Экзом — Википедия

Экзом — часть генома, представляющая экзоны, то есть последовательности, которые транскрибируются на матричную РНК после того, как интроны удаляются в процессе сплайсинга РНК. Таким образом, экзом отличается от транскриптома, включающего в себя всю совокупность транскриптов.

Экзом человека содержит приблизительно 180 тысяч экзонов, что соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов^[1]. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями^[2].

Иногда специалисты в медицине выделяют так называемый "клинический экзом" - совокупность всех кодирующих участков генов, имеющих доказанное клиническое значение. Согласно базе данных OMIM на данный момент известно около 6000 генов, ответственных за 4500 наследственных заболеваний. ^[3] Совокупная протяженность "клинического экзома" составляет около 15 миллионов пар нуклеотидов.

Секвенирование экзома — эффективный подход в исследовании моногенных наследственных заболеваний^[4]. Примерами исследовательских проектов, занимающихся секвенированием экзома являются некоммерческий Personal Genome Project^[англ.], некоммерческий проект Rare Genomics Institute^[5], некоммерческий Exome Project национальных институтов здравоохранения США^[6], Mendelian Exome Project^[7] и другие.

Примечания

↑ Sarah B. Ng. et al. Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes (англ.) // Nature : journal. — 2009. — 10 September (vol. 461, no. 7261). — P. 272—276. — doi:10.1038/nature08250. — PMID 19684571. — PMC 2844771.
↑ Choi M. et al. Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2009. — 10 November (vol. 106, no. 45). — P. 19096—19101. — doi:10.1073/pnas.0910672106. — PMID 19861545. — PMC 2768590.
↑ [omim.org База данных OMIM] (неопр.).
↑ Bamshad M. J. et al. Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery (англ.) // Nat Rev Genet. : journal. — 2011. — 27 September (vol. 12, no. 11). — P. 745—755. — doi:10.1038/nrg3031. — PMID 21946919.
↑ Rare Genomics Institute (RGI) (неопр.). Дата обращения: 11 февраля 2014. Архивировано 3 марта 2022 года.
↑ Exome Project Архивировано 20 декабря 2010 года.
↑ Mendelian Exome Project (неопр.). Дата обращения: 11 февраля 2014. Архивировано из оригинала 27 апреля 2012 года.

[1] Sarah B. Ng. et al. Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes (англ.) // Nature : journal. — 2009. — 10 September (vol. 461, no. 7261). — P. 272—276. — doi:10.1038/nature08250. — PMID 19684571. — PMC 2844771.

[2] Choi M. et al. Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2009. — 10 November (vol. 106, no. 45). — P. 19096—19101. — doi:10.1073/pnas.0910672106. — PMID 19861545. — PMC 2768590.

[3] [omim.org База данных OMIM] (неопр.).

[4] Bamshad M. J. et al. Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery (англ.) // Nat Rev Genet. : journal. — 2011. — 27 September (vol. 12, no. 11). — P. 745—755. — doi:10.1038/nrg3031. — PMID 21946919.

[5] Rare Genomics Institute (RGI) (неопр.). Дата обращения: 11 февраля 2014. Архивировано 3 марта 2022 года.

[6] Exome Project Архивировано 20 декабря 2010 года.

[7] Mendelian Exome Project (неопр.). Дата обращения: 11 февраля 2014. Архивировано из оригинала 27 апреля 2012 года.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]