11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — Википедия

11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2
Идентификаторы
ПсевдонимыHSD11B2, AME, AME1, HSD11K, HSD2, SDR9C3, hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenase 2, hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2
Внешние IDOMIM: 614232 MGI: 104720 HomoloGene: 20088 GeneCards: HSD11B2
Расположение гена (человек)
16-я хромосома человека
Хр.16-я хромосома человека[1]
16-я хромосома человека
Расположение в геноме HSD11B2
Расположение в геноме HSD11B2
Локус16q22.1Начало67,430,652 bp[1]
Конец67,437,553 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
8-я хромосома мыши
Хр.8-я хромосома мыши[2]
8-я хромосома мыши
Расположение в геноме HSD11B2
Расположение в геноме HSD11B2
Локус8 D3|8 53.04 cMНачало106,245,387 bp[2]
Конец106,250,620 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • mucosa of transverse colon

  • mucosa of ileum

  • skin of leg

  • mucosa of sigmoid colon

  • skin of abdomen

  • minor salivary glands
Наибольшая экспрессия в
  • left colon

  • otic vesicle

  • saccule

  • Gonadal ridge
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

3291

15484

Ensembl

ENSG00000176387

ENSMUSG00000031891

UniProt

P80365

P51661

RefSeq (мРНК)

NM_000196

NM_008289

RefSeq (белок)

NP_000187

NP_032315

Локус (UCSC)Chr 16: 67.43 – 67.44 MbChr 8: 106.25 – 106.25 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, участвующий в стероидогенезе и кодируемый геном HSD11B2 на 16-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-HSD.

Медицинское значение

[править | править код]

Мутации гена HSD11B2 вызывают недостаточность 11-бета-кеторедуктазы или «синдром кажущегося избытка минералокортикоидов» (OMIM 218030).

Примечания

[править | править код]
  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000176387 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031891 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=11-бета-гидроксистероиддегидрогеназа,_тип_2&oldid=88088272