Aicardi sendromu - Vikipedi
Aicardi sendromu, beyindeki ana bağlantı yolu olan corpus callosum'un kısmi ya da tam yokluğu (corpus callosum agenezisi), retina anomalileri, infantil spazm şeklinde nöbetlerle karakterize nadir görülen genetik doğumsal hastalıktır. X kromozomuna bağlı (X'e bağlı dominant) olarak geçer, sadece kızlarda görülür ya da Klinefelter sendromu olan erkeklerde (47 XXY) görülür.
Tarih
[değiştir | kaynağı değiştir]Hastalık ilk olarak 1965 yılında Jean Aicardi isminde bir Fransız nörolog tarafından tariflenmiştir. Dr. Aicardi yayımladığı bir makaleyle[1] hastalığı tarif etmiştir. Aicardi sendromu farklı bir hastalık olan Aicardi-Goutières sendromu ile karıştırılmamalıdır.
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ (Aicardi J, Aicardi syndrome: old and new findings, Int Pediatr. 1998;14(1):5-8)
Dış bağlantılar
[değiştir | kaynağı değiştir]- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Aicardi Syndrome
- OMIM entries on Aicardi syndrome
- Phenotype and Management of Aicardi Syndrome: New Findings from a Survey of 69 Children 20 Şubat 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- Neurology India: Aicardi syndrome: A report of five Indian cases 8 Şubat 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- Aicardi Syndrome: Old and New Findings21 Ocak 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- ninds.nih.gov
- UCSF Brain Development Research Program 11 Haziran 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- Baylor Department of Molecular and Human Genetics
![]() | Hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |