Lissensefali - Vikipedi

Lissensefali (Lissencephaly; engebesiz beyin), gen mutasyonuna bağlı izole olguların yanı sıra otosomal dominant yollar aktarılan kalıtsal bir anomali türüdür; 15 fenotipi bildirilmiştir.^[1]^[2] Fenotipler arasında en sık görüleni Miller-Dieker lissensefali sendromu'dur. Fetüsü etkileyen sitomegalovirüs (CMV) infeksiyonunun lissensefaliye neden olabileceği bildirilmektedir.^[3]

**Lissensefali:** Sulkusları (olukların) ve girusların (tümseklerin) oluşamadığı beyin.

Beyin yüzeyi neredeyse dümdüz görünümdedir; sulkuslar (beyin yüzeyindeki oluklar) silik, giruslar (beyin yüzeyindeki tümsekler) belli belirsizdir; beyin kıvrımları oluşmamıştır, beyin yüzeyi küre yüzeyi gibi düzdür. Beyin katmanlarında malformasyonlar izlenir; total agiri (total agyria)’dan subkortikal bant heterotopisine dek uzanan en geniş spektrumlu örneklerden biridir . Corpus callosum agenezi, serebellum ve beyin sapı hipoplazisi, ventriküllerde ve Virchow-Robin aralıklarında genişlemeler saptanır.^[4]

Klinikte, giderek belirginleşen bir mikrosefali izlenir. Psikomotor gerilik belirgindir; epileptiform ataklar, zeka geriliği, hipotoni, spastik parezi bulguları vardır.^[1]^[2]

Kaynakça

^ ^a ^b Jissendi-Tchofo, P., Kara, S., Barkovich, A. J. Midbrain-hindbrain involvement in lissencephalies. Neurology, 72: 410-418, 2009
^ ^a ^b Saillour Y, Carion N, Quelin C, et al. LIS1-related isolated lissencephaly: spectrum of mutations and relationships with malformation severity. Archives of Neurolology, 66: 1007-1015, 2009
^ Joseph LD, Pushpalatha, Kuruvilla S. Cytomegalovirus infection with lissencephaly. Indian Journal of Pathology & Microbiology. 51(3): 402–404, 2008
^ Vasung L, Rezayev A, Yun HJ, et al. Structural and diffusion MRI analyses with histological observations in patients with Lissencephaly. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 7:124- 134, 2019

Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

[:0-1] Jissendi-Tchofo, P., Kara, S., Barkovich, A. J. Midbrain-hindbrain involvement in lissencephalies. Neurology, 72: 410-418, 2009

[:1-2] Saillour Y, Carion N, Quelin C, et al. LIS1-related isolated lissencephaly: spectrum of mutations and relationships with malformation severity. Archives of Neurolology, 66: 1007-1015, 2009

[3] Joseph LD, Pushpalatha, Kuruvilla S. Cytomegalovirus infection with lissencephaly. Indian Journal of Pathology & Microbiology. 51(3): 402–404, 2008

[4] Vasung L, Rezayev A, Yun HJ, et al. Structural and diffusion MRI analyses with histological observations in patients with Lissencephaly. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 7:124- 134, 2019

[1]

[2]

[3]

[4]