Клинодактилія — Вікіпедія
Клинодактилія | |
---|---|
Спеціальність | Медична генетика |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
DiseasesDB | 16756 |
Clinodactyly у Вікісховищі |
Клинодактилія (новолат. clinodactylia; від давньогрец. κλίνω — «нахиляю, згинаю» + δάκτυλος — «палець») — вроджений дефект розвитку пальців. Зовні проявляється в їх викривленні відносно осі кінцівки (пальці скошені медіально або латерально). Частіше всього вражаються 4-5 пальці кисті, як правило, з двох сторін. Захворювання є спадковим і успадковується по аутосомно-домінантному типу[1]. Зовнішні прояви обумовлені деформацією фаланг пальців і порушенням внутрішньосуглобових співвідношень. Захворювання досягає піку в період статевого дозрівання, в подальшому не прогресує. Лікування тільки хірургічне.
Дефект може передаватися у спадок і являти собою ізольовану аномалію, або бути проявом генетичного синдрому[2]. Але фенотип сам по собі не є діагностичним тестом для цих синдромів (його прояв торкається до 18% населення Землі)[3].
Синдроми, пов'язані з клинодактилією:
- ↑ Leung, Alexander K. C.; Kao, C. Pion (2003-12). Familial clinodactyly of the fifth finger. Journal of the National Medical Association. Т. 95, № 12. с. 1198—1200. ISSN 0027-9684. PMC 2594860. PMID 14717476. Архів оригіналу за 23 березня 2022. Процитовано 26 червня 2021.
- ↑ Flatt, Adrian E. (2005-10). The troubles with pinkies. Proceedings (Baylor University. Medical Center). Т. 18, № 4. с. 341—344. ISSN 0899-8280. PMC 1255945. PMID 16252026. Архів оригіналу за 7 листопада 2021. Процитовано 26 червня 2021.
- ↑ Ermito, Santina; Dinatale, Angela; Carrara, Sabina; Cavaliere, Alessandro; Imbruglia, Laura; Recupero, Stefania (2009). Prenatal diagnosis of limb abnormalities: role of fetal ultrasonography. Journal of Prenatal Medicine. Т. 3, № 2. с. 18—22. ISSN 1971-3282. PMC 3279100. PMID 22439035. Архів оригіналу за 23 березня 2022. Процитовано 26 червня 2021.