NANS — Вікіпедія

NANS
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NANS, HEL-S-100, SAS, N-acetylneuraminate synthase, SEMDG, SEMDCG
Зовнішні ІД OMIM: 605202 MGI: 2149820 HomoloGene: 10343 GeneCards: NANS
шифр КФ 2.5.1.57
Пов'язані генетичні захворювання
spondyloepimetaphyseal dysplasia, Genevieve type[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_018946
NM_053179
RefSeq (білок)
NP_061819
NP_444409
Локус (UCSC) Хр. 9: 98.06 – 98.08 Mb Хр. 4: 46.49 – 46.5 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NANS (англ. N-acetylneuraminate synthase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 359 амінокислот, а молекулярна маса — 40 308[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPLELELCPGRWVGGQHPCFIIAEIGQNHQGDLDVAKRMIRMAKECGADC
AKFQKSELEFKFNRKALERPYTSKHSWGKTYGEHKRHLEFSHDQYRELQR
YAEEVGIFFTASGMDEMAVEFLHELNVPFFKVGSGDTNNFPYLEKTAKKG
RPMVISSGMQSMDTMKQVYQIVKPLNPNFCFLQCTSAYPLQPEDVNLRVI
SEYQKLFPDIPIGYSGHETGIAISVAAVALGAKVLERHITLDKTWKGSDH
SASLEPGELAELVRSVRLVERALGSPTKQLLPCEMACNEKLGKSVVAKVK
IPEGTILTMDMLTVKVGEPKGYPPEDIFNLVGKKVLVTVEEDDTIMEELV
DNHGKKIKS

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з NANS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19237 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9NR45 (англ.) . Архів оригіналу за 11 березня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]