NIPBL — Вікіпедія

NIPBL
Ідентифікатори
Символи	NIPBL, CDLS, CDLS1, IDN3, IDN3-B, Scc2, cohesin loading factor, NIPBL cohesin loading factor
Зовнішні ІД	OMIM: 608667 MGI: 1913976 HomoloGene: 15850 GeneCards: NIPBL
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, Cornelia de Lange syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • mediator complex binding • chromo shadow domain binding • protein N-terminus binding • histone deacetylase binding • chromatin binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • SMC loading complex • нуклеоплазма • Хроматин • екзосома • клітинне ядро • integrator complex • nuclear chromosome • хромосома • Scc2-Scc4 cohesin loading complex Біологічний процес • positive regulation of histone deacetylation • forelimb morphogenesis • eye morphogenesis • regulation of embryonic development • когнітивність • uterus morphogenesis • cellular response to X-ray • regulation of developmental growth • heart morphogenesis • outflow tract morphogenesis • positive regulation of ossification • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • слух • cellular response to DNA damage stimulus • stem cell population maintenance • ear morphogenesis • heart development • brain development • developmental growth • external genitalia morphogenesis • regulation of hair cycle • positive regulation of multicellular organism growth • embryonic digestive tract morphogenesis • gall bladder development • регуляція експресії генів • embryonic cranial skeleton morphogenesis • embryonic viscerocranium morphogenesis • клітинний цикл • metanephros development • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • fat cell differentiation • maintenance of mitotic sister chromatid cohesion • embryonic forelimb morphogenesis • face morphogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of neuron migration • transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism development • mitotic sister chromatid cohesion • double-strand break repair • mitotic chromosome condensation • establishment of mitotic sister chromatid cohesion • rDNA condensation • establishment of protein localization to chromatin • cohesin loading • positive regulation of mitotic cohesin loading • Сестринські хроматидні обміни Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	25836	71175
Ensembl	ENSG00000164190	ENSMUSG00000022141
UniProt	Q6KC79	Q6KCD5
RefSeq (мРНК)	NM_015384 NM_133433	NM_027707 NM_201232
RefSeq (білок)	NP_056199 NP_597677	NP_081983 NP_957684
Локус (UCSC)	Хр. 5: 36.88 – 37.07 Mb	Хр. 15: 8.32 – 8.47 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NIPBL (англ. NIPBL, cohesin loading factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 804 амінокислот, а молекулярна маса — 316 051^[5].

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, поліморфізм, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

• Хромосома 5

Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.