POLG2 — Вікіпедія

POLG2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи POLG2, HP55, MTPOLB, PEOA4, POLB, POLG-BETA, POLGB, polymerase (DNA) gamma 2, accessory subunit, DNA polymerase gamma 2, accessory subunit, MTDPS16, MTDPS16A, MTDPS16B
Зовнішні ІД OMIM: 604983 MGI: 1354947 HomoloGene: 5221 GeneCards: POLG2
Пов'язані генетичні захворювання
progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial Dna deletions, autosomal dominant 4[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_007215
NM_015810
NM_001353435
RefSeq (білок)
NP_009146
NP_056625
NP_001340364
Локус (UCSC) Хр. 17: 64.48 – 64.5 Mb Хр. 11: 106.66 – 106.67 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

POLG2 (англ. DNA polymerase gamma 2, accessory subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 485 амінокислот, а молекулярна маса — 54 911[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MRSRVAVRACHKVCRCLLSGFGGRVDAGQPELLTERSSPKGGHVKSHAEL
EGNGEHPEAPGSGEGSEALLEICQRRHFLSGSKQQLSRDSLLSGCHPGFG
PLGVELRKNLAAEWWTSVVVFREQVFPVDALHHKPGPLLPGDSAFRLVSA
ETLREILQDKELSKEQLVAFLENVLKTSGKLRENLLHGALEHYVNCLDLV
NKRLPYGLAQIGVCFHPVFDTKQIRNGVKSIGEKTEASLVWFTPPRTSNQ
WLDFWLRHRLQWWRKFAMSPSNFSSSDCQDEEGRKGNKLYYNFPWGKELI
ETLWNLGDHELLHMYPGNVSKLHGRDGRKNVVPCVLSVNGDLDRGMLAYL
YDSFQLTENSFTRKKNLHRKVLKLHPCLAPIKVALDVGRGPTLELRQVCQ
GLFNELLENGISVWPGYLETMQSSLEQLYSKYDEMSILFTVLVTETTLEN
GLIHLRSRDTTMKEMMHISKLKDFLIKYISSAKNV

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як реплікація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у мітохондрії.

Література

[ред. | ред. код]
  • Lim S.E., Longley M.J., Copeland W.C. (1999). The mitochondrial p55 accessory subunit of human DNA polymerase gamma enhances DNA binding, promotes processive DNA synthesis, and confers N-ethylmaleimide resistance. J. Biol. Chem. 274: 38197—38203. PMID 10608893 DOI:10.1074/jbc.274.53.38197
  • Carrodeguas J.A., Bogenhagen D.F. (2000). Protein sequences conserved in prokaryotic aminoacyl-tRNA synthetases are important for the activity of the processivity factor of human mitochondrial DNA polymerase. Nucleic Acids Res. 28: 1237—1244. PMID 10666468 DOI:10.1093/nar/28.5.1237
  • Johnson A.A., Tsai Y.-C., Graves S.W., Johnson K.A. (2000). Human mitochondrial DNA polymerase holoenzyme: reconstitution and characterization. Biochemistry. 39: 1702—1708. PMID 10677218 DOI:10.1021/bi992104w
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Wang Y., Farr C.L., Kaguni L.S. (1997). Accessory subunit of mitochondrial DNA polymerase from Drosophila embryos. Cloning, molecular analysis, and association in the native enzyme. J. Biol. Chem. 272: 13640—13646. PMID 9153213 DOI:10.1074/jbc.272.21.13640

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з POLG2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9180 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, Q9UHN1 (англ.) . Архів оригіналу за 4 лютого 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]