β-酮硫解酶缺乏症 - 维基百科,自由的百科全书
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β-酮硫解酶缺乏症 | |
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同义词 | 线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症 |
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异亮氨酸 | |
类型 | 常染色体隐性遗传病[*]、congenital disorder of amino acid metabolism[*]、inborn disorder of ketolysis[*]、classic organic aciduria[*]、amino acid metabolic disorder[*] |
分类和外部资源 | |
OMIM | 203750 |
DiseasesDB | 29824 |
Orphanet | 134 |
β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代謝疾病,全世界仅报告有50至60例。患者机体无法正确处理異亮氨酸或脂质分解产物[1][2],典型发作年龄为6个月至24个月。
该病症由ACAT1基因突变导致。ACAT1基因产生的酶对分解食物中的蛋白质和脂肪有重要作用。此酶负责加工异亮氨酸,以及脂肪分解过程中产生的酮。ACAT1基因突变会使此酶活性降低或失活,进而导致患者无法正常处理异亮氨酸和酮,有害化合物聚积,血液过于酸性(酮酸中毒),组织功能受到损害,尤以中樞神經系統为甚。
参考资料
[编辑]- ^ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. Orphanet: Beta ketothiolase deficiency. www.orpha.net. [2017-07-02]. (原始内容存档于2021-10-19) (英语).
- ^ OMIM Entry - # 203750 - ALPHA-METHYLACETOACETIC ACIDURIA. omim.org. [2017-07-02]. (原始内容存档于2022-02-25) (美国英语).
外部链接
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