先天性攣縮細長指 - 维基百科，自由的百科全书

Beals syndrome
类型primary bone dysplasia[*]、distal arthrogryposis[*]、常染色体显性遗传疾病[*]
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ICD-11LD28.00
OMIM121050
DiseasesDB29326
Orphanet115
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先天性攣縮細長指是一種遺傳病，症狀包括多發性關節的先天攣縮、細長的手指與腳趾、脊柱側彎或後凸、骨質減少、胸部及臉部變形、肌肉發育不良等。

其發生率為1/2，但只會在父母雙方其中一人為此症患者才有可能。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳疾病，致病基因為位於第五對染色體上的FBN2基因。

參考資料

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罕見遺傳疾病一點通

外部链接

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