巴陶氏症候群 - 维基百科，自由的百科全书

维基百科中的醫學内容仅供参考，並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，请咨询专业人士。詳見醫學聲明。
巴陶氏症候群
又称Trisomy 13, trisomy D, T13[1]
读音
起病年龄出生時
治療對症治療
预后不佳
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD40.1
ICD-9-CM758.1
DiseasesDB13373
MedlinePlus001660
eMedicine947706
Orphanet3378
[编辑此条目的维基数据]

巴陶氏症候群（Patau syndrome），又稱13-三體症，染色體三倍體症之一，少見，患者多在出生後一年內死亡。

13-三體症早在1657年便由丹麥醫學家托馬斯·巴托林發現，[2]但其染色體性質是1960年由德裔美國遺傳學家克勞斯·巴陶（英语：Klaus Patau）與伊娃·舒曼（英语：Eeva Therman）確認，[3]其名稱即取自巴陶之姓。

臨床表徵

[编辑]

智能不足，生長遲緩，小頷畸形，耳畸形，手指變曲，短胸骨畸形，心室中隔缺損。

參考文獻

[编辑]
  1. ^ Trisomy 13: description in brief. GOV.UK. [2022-03-21]. （原始内容存档于2020-12-15）. 
  2. ^ synd/1024 - Who Named It?
  3. ^ Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. Lancet. 1960, 1 (7128): 790–3. PMID 14430807. doi:10.1016/S0140-6736(60)90676-0. 
检索自“https://zh.wikipedia.org/w/index.php?title=巴陶氏症候群&oldid=72320218”