肌联蛋白 - 维基百科,自由的百科全书

Ttn
已知的結構
PDB人类UniProt搜索: PDBe RCSB
識別號
别名;titin1100001C23Rik2310036G12Rik2310057K23Rik2310074I15RikAF006999AV006427D330041I19RikD830007G01RikL56mdmshru
外部IDHomoloGene130650 GeneCards[1]
EC number2.7.11.1
基因位置(人类
2號染色體
染色体2號染色體
2號染色體
Ttn的基因位置
Ttn的基因位置
基因座2 C3|2 45.13 cM起始76,703,980 bp
终止76,982,547 bp
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_011652
​NM_028004

无数据

蛋白序列

无数据

基因位置​(UCSC)Chr 2: 76.7 – 76.98 Mb无数据
PubMed​查找[1]无数据
維基數據
檢視/編輯人類

肌联蛋白(英語:titin,源自古希臘神話中的泰坦,形容其結構的巨大程度[2]。又稱 connectin),又稱肌巨蛋白,是人体中是由肌联蛋白基因(TTN)编码的蛋白质[3][4]肌联蛋白是已知最巨大的蛋白质,为肌肉收缩的弹性元件。它由244个结构域以及之间的序列连接组成。[5]这些结构域在蛋白拉伸时去折叠,而在张力去除后重新折叠。[6]


肌联蛋白是已知最大的蛋白质[7],同时肌联蛋白基因也拥有已知的单基因中最多的外显子(363个)。[8]

肌联蛋白对横纹肌的收缩很重要,它横跨肌节Z线M线的区域,同粗肌丝的装配和位置固定有关。在这个基因的突变能引起肌肉疾病,例如肢带型肌营养不良。[9]

另見

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参考文献

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  1. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  2. ^ Wang K, McClure J, Tu A. Titin: major myofibrillar components of striated muscle. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. August 1979, 76 (8): 3698–702. Bibcode:1979PNAS...76.3698W. PMC 383900可免费查阅. PMID 291034. doi:10.1073/pnas.76.8.3698可免费查阅. 
  3. ^ Entrez Gene: TTN titin. (原始内容存档于2010-03-07). 
  4. ^ Labeit S, Barlow DP, Gautel M, Gibson T, Holt J, Hsieh CL, Francke U, Leonard K, Wardale J, Whiting A. A regular pattern of two types of 100-residue motif in the sequence of titin. Nature. May 1990, 345 (6272): 273–6. PMID 2129545. doi:10.1038/345273a0. 
  5. ^ Labeit S, Kolmerer B. Titins: giant proteins in charge of muscle ultrastructure and elasticity. Science. October 1995, 270 (5234): 293–6. PMID 7569978. doi:10.1126/science.270.5234.293. 
  6. ^ Minajeva A, Kulke M, Fernandez JM, Linke WA. Unfolding of titin domains explains the viscoelastic behavior of skeletal myofibrils. Biophys. J. March 2001, 80 (3): 1442–51. PMC 1301335可免费查阅. PMID 11222304. doi:10.1016/S0006-3495(01)76116-4. 
  7. ^ Opitz CA, Kulke M, Leake MC, Neagoe C, Hinssen H, Hajjar RJ, Linke WA. Damped elastic recoil of the titin spring in myofibrils of human myocardium. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. October 2003, 100 (22): 12688–93. PMC 240679可免费查阅. PMID 14563922. doi:10.1073/pnas.2133733100. 
  8. ^ Bang ML, Centner T, Fornoff F, Geach AJ, Gotthardt M, McNabb M, Witt CC, Labeit D, Gregorio CC, Granzier H, Labeit S. The complete gene sequence of titin, expression of an unusual approximately 700-kDa titin isoform, and its interaction with obscurin identify a novel Z-line to I-band linking system. Circ. Res. November 2001, 89 (11): 1065–72. PMID 11717165. doi:10.1161/hh2301.100981. 
  9. ^ Finsterer J. Klinik und Genetik der Gliedergürteldystrophien. Nervenarzt. December, 75 (12): 1153–66. doi:10.1007/s00115-004-1769-5.