致死性家族失眠症 - 维基百科,自由的百科全书
Fatal familial insomnia | |
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症状 | agrypnia excitata[*]、幻覺、高血壓、发热、失眠、恐慌發作、恐懼症、广泛性焦虑症、老化、失智症 |
类型 | 罕见病、遗传性海绵状脑病[*]、失眠、遺傳性疾病、thalamic disease[*]、疾病、傳染性海綿狀腦病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 精神医学、睡眠醫學、神經病理學 |
ICD-11 | 8E02.2 |
ICD-10 | A81.9 |
ICD-9-CM | 046.72 |
OMIM | 600072 |
DiseasesDB | 32177 |
MeSH | D034062 |
Orphanet | 466 |
致死性家族失眠症(Fatal familial insomnia,縮寫為FFI),一種罕見的家族性體染色體顯性遗传疾病。與傳染性海綿狀腦病類似,由朊毒体(prion)引起[1]。它絕大多數是由PrPSC蛋白的突變引起。有些不具備此突變因子的病患也發生了類似的疾病,被稱為自發性致死失眠症(sporadic fatal insomnia,縮寫為SFI)[2]。目前是絕症,無法治療。
症狀
[编辑]疾病的發病時間不一定,一般是在35歲至60歲之間發病,平均發病年齡是50歲。最常在病患的中年或晚年發作,特別是在分娩后。通常在發病之後7到36個月之間,就會致死。這個疾病會損傷病患的丘腦[2]。在不同病人間,產生的症狀有很大的不同,既使是同一個家族,也非人人相同。目前可以由基因檢測來早期發現問題。
這個疾病的發展可以分成四個階段,約7到18個月間會被完成:
- 病人的失眠狀況每日俱增,日漸嚴重,可能因此而有恐慌發作、偏執狂、恐懼症產生。這段時間約維持4個月。
- 病患產生幻覺、恐慌發作,症狀日漸明顯,約持續5個月。
- 病人完全無法入睡,體重急速減輕。約持續3個月。
- 病人出現失智症,對外界刺激沒有反應,變得麻木或陷入昏迷,時間約持續6個月。這是最後一個階段,病人之後將保持這個狀況直到死亡。
此外的其他症狀有,盜汗、瞳孔縮小、脖子僵硬、血壓與心跳升高,男性突然性無能,女性突然進入更年期。便秘也是常見症狀。
参见
[编辑]參考文獻
[编辑]- ^ Fatal familial insomnia - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center. rarediseases.info.nih.gov. [2022-05-23]. (原始内容存档于2019-04-15) (英语).
- ^ 2.0 2.1 Montagna, Pasquale; Gambetti, Pierluigi; Cortelli, Pietro; Lugaresi, Elio. Familial and sporadic fatal insomnia. The Lancet Neurology. 2003-03, 2 (3). ISSN 1474-4422. doi:10.1016/s1474-4422(03)00323-5.
外部連結
[编辑]- (英文)"The Family that Couldn't Sleep" (页面存档备份,存于互联网档案馆) book by D.T. Max (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- (英文)Schadler, Jay; Viddy, Laura. Medical Mystery: When Sleep Doesn't Come, Death Does. ABC News. [2016-11-20]. (原始内容存档于2017-01-08).
- (英文)AFIFF Fatal Familial Insomnia Families Association website (页面存档备份,存于互联网档案馆)
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