遺傳性出血性血管擴張症 - 维基百科,自由的百科全书
Hereditary hemorrhagic telangiectasia | |
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嘴唇的毛細血管擴張 | |
类型 | 常染色体显性遗传疾病[*]、血管疾病、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-11 | LA90.00 |
ICD-10 | I78.0 |
ICD-9-CM | 448.0 |
OMIM | 187300 600376 601101 610655 175050 |
DiseasesDB | 9303 |
MedlinePlus | 000837 |
eMedicine | med/2764 ped/1668 derm/782 |
MeSH | D013683 |
GeneReviews | |
Orphanet | 774 |
遺傳性出血性血管擴張症是一種遺傳病,其會導致各種黏膜、內臟血管病變,由此導致各種出血。大部分患者會出現鼻、腦、肺及胃、腸出血。
此遺傳病10萬分之1,主要發生於白人。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體顯性遺傳。若父因皆帶有缺陷基因,則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。
參考資料
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