إف بي إن 1 - ويكيبيديا

معلومات عامة
صنف فرعي من	جين يشفر بروتين
وُجد في الأصنوفة	إنسان عاقل
الجين يُشفِر	fibrillin 1 (en)
الصبغي	صبغي 15
التوجه الجيني	reverse strand (en)
بداية المجموع المورثي	48700503; 48408313
نهاية المجموع المورثي	48938046; 48645721
الموضع الصبغوي	15q21.1
معرف هومولوجين	30958
يتماثل مع	Fbn1 (en) ; Fbn1 (en)
تم التعبير عنه في	القائمة ... مفصل زلالي; skin of hip (en) ; غشاء ساقط; stromal cell of endometrium (en) ; فرج; تامور; ألياف الأنسجة الداعمة; وريدان أجوفان; الجنبة الجدارية; الصافن

إف بي إن 1:FBN1 جين فايبريلين 1 (fibrillin 1).^[8]^[9]^[10] هذا الجينِ يكون مشوها في متلازمة مارفان، متلازمة ماس، والاضطرابات ذات العلاقة بالنسيج الرابط. جين إف بي إن 1 ينتج بروتين يدعى فايبريلين 1 والذي ينقل إلى خارج الخلية ويودع في المصفوفة خارج الخلية، وهو المشبك المعقّد الذي يضم ويثبت الخلايا لبناء الأنسجة. في هذه المصفوفة، يصبح الفايبريلين جزء من شعيرات خيطية صغيرةِ تدعى ميكروفيبريلز microfibrils، والتي بدورها تساعد على بناء ألياف ذات خصائص مطاطية. الألياف المطاطية ضرورية لوظيفة التراكيب المرنة مثل الأوعية الدموية، الرئتين، والجلد.

إف بي إن 1 هو جين كبير جداً، وتم تعرف على أكثر من 300 تشوه يمكن أن يصيبه وتؤدي إلى متلازمة مارفان. أي تغير في جين إف بي إن 1 يعدّل إنتاج بروتين فايبريلين 1 أَو يُغيّر تركيبه. المصابون بمتلازمة مارفان يعانوا من نقص إنتاجَ فايبريلين 1، تأخير نقل البروتين إلى خارج الخلية، أو خفض كميات البروتين في المصفوفة خارج الخلية. أي تشوه يمكن أن يؤدي إلى دعم ضعيف في التراكيب الرئيسية مثل الأوعية الدموية، صمامات القلب، الغضاريف، والأربطة.

جين إف بي إن 1 يقع على الذراع الطويل (q) للكروموسوم رقم 15 في مجموعة 15q21.1.

مراجع

^ مذكور في: Ensembl Release 87. معرف إنزمبل جين: ENSG00000166147. تاريخ النشر: ديسمبر 2016.
^ ^ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و ^ز مذكور في: ensembl Release 106. معرف إنزمبل جين: ENSG00000166147.
^ مذكور في: يونيبروت. الوصول: 6 يوليو 2017. معرف يونيبروت: P35555. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
^ ^ا ^ب مذكور في: NCBI Gene. الوصول: 15 مايو 2022. معرف جين أنتريه: 2200.
^ ^ا ^ب مذكور في: HomoloGene build68. معرف هومولوجين: 30958. تاريخ النشر: 9 أبريل 2014.
^ "Orthologous MAtrix".
^ ^ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و ^ز ^ح ^ط ^ي "Bgee". اطلع عليه بتاريخ 2024-06-07.
^ OMIM entry #616914 - MARFAN LIPODYSTROPHY SYNDROME; MFLS; accessed 9 December 2016. نسخة محفوظة 30 نوفمبر 2018 على موقع واي باك مشين.
^ Ramachandra CJ، Mehta A، Guo KW، Wong P، Tan JL، Shim W (2015). "Molecular pathogenesis of Marfan syndrome". Int. J. Cardiol. ج. 187: 585–91. DOI:10.1016/j.ijcard.2015.03.423. PMID:25863307.
^ Votteler M؛ Berrio DA؛ Horke A؛ Sabatier L؛ Reinhardt DP؛ Nsair A؛ Aikawa E؛ Schenke-Layland K (يونيو 2013). "Elastogenesis at the onset of human cardiac valve development". Development. ج. 140: 2345-2353. DOI:10.1242/dev.093500. PMID:23637335.

وصلات خارجية

هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[5b1c5564b0dcdcc7acb16060c1f0c3cc49e199be-1] مذكور في: Ensembl Release 87. معرف إنزمبل جين: ENSG00000166147. تاريخ النشر: ديسمبر 2016.

[dd84816bc8f4261fe123410a06f25f8f0a1f8876-2] ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و ^ز مذكور في: ensembl Release 106. معرف إنزمبل جين: ENSG00000166147.

[284f268957e881fb8c7398ac5fffde2242b22cb2-3] مذكور في: يونيبروت. الوصول: 6 يوليو 2017. معرف يونيبروت: P35555. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.

[ed0ab4c4ca1721f7f957724db21fcc888598b1f2-4] ا ^ب مذكور في: NCBI Gene. الوصول: 15 مايو 2022. معرف جين أنتريه: 2200.

[b205e0284b1db3b294d35b3d88b9b9ebf0fc69ef-5] ا ^ب مذكور في: HomoloGene build68. معرف هومولوجين: 30958. تاريخ النشر: 9 أبريل 2014.

[1b89e794dc3c721e7d6f6c6370b6254a9fed3dd8-6] "Orthologous MAtrix".

[925fe97f90e92cd2cf4de0737ec6e538e5f3e841-7] ا ^ب ^ج ^د ^ه ^و ^ز ^ح ^ط ^ي "Bgee". اطلع عليه بتاريخ 2024-06-07.

[8] OMIM entry #616914 - MARFAN LIPODYSTROPHY SYNDROME; MFLS; accessed 9 December 2016. نسخة محفوظة 30 نوفمبر 2018 على موقع واي باك مشين.

[9] Ramachandra CJ، Mehta A، Guo KW، Wong P، Tan JL، Shim W (2015). "Molecular pathogenesis of Marfan syndrome". Int. J. Cardiol. ج. 187: 585–91. DOI:10.1016/j.ijcard.2015.03.423. PMID:25863307.

[10] Votteler M؛ Berrio DA؛ Horke A؛ Sabatier L؛ Reinhardt DP؛ Nsair A؛ Aikawa E؛ Schenke-Layland K (يونيو 2013). "Elastogenesis at the onset of human cardiac valve development". Development. ج. 140: 2345-2353. DOI:10.1242/dev.093500. PMID:23637335.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 134797
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000682767 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1414542

صنف فرعي من	جين يشفر بروتين^[1]
وُجد في الأصنوفة	إنسان عاقل^[2]
الجين يُشفِر	fibrillin 1 ^(en) ^[3]
الصبغي	صبغي 15^[2]
التوجه الجيني	reverse strand ^(en) ^[2]
بداية المجموع المورثي	48700503^[2] 48408313^[2]
نهاية المجموع المورثي	48938046^[2] 48645721^[2]
الموضع الصبغوي	15q21.1^[4]
معرف هومولوجين	30958^[4]
يتماثل مع	Fbn1 ^(en) ^[5]^[6] Fbn1 ^(en) ^[5]
تم التعبير عنه في	القائمة ... مفصل زلالي^[7] skin of hip ^(en) ^[7] غشاء ساقط^[7] stromal cell of endometrium ^(en) ^[7] فرج^[7] تامور^[7] ألياف الأنسجة الداعمة^[7] وريدان أجوفان^[7] الجنبة الجدارية^[7] الصافن^[7]