French
Deutschمتلازمة ماروتو لامي - ويكيبيديا
| متلازمة ماروتو لامي | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الغدد الصم |
| من أنواع | أمراض عديد السكاريد المخاطي، ومرض |
تعديل مصدري - تعديل  | |
متلازمة ماروتو لامي وتكنب كذلك متلازمة ماروتو-لامي، (بالإنجليزية:Maroteaux–Lamy syndrome) وهو اضطراب يصيب الأطفال نتيجة نقص انزيم سلفاتاز، مما يؤدي إلى اختلالات عصبية تشمل:
- ألم ناجم عن صدمة أو ضغط الأعصاب والجذور العصبية
- سماكة الغشاء الذي يحيط ويحمي الدماغ والحبل الشوكي
- الصمم وتعتيم القرنية
- توقف النمو عند الوصول لسن الثامنة
- محدودية حركة المفاصل
- الجذع القصير وجلوس القرفصاء
- تقوس العمود الفقري
- بروز البطن والإصابة بالفتق السري
- أمراض القلب
تم تعيين اسم المرض علميا من قبل الطبيبين الفرنسيين بيير ماروتو، ومعلمه موريس إميل جوزيف لامي (1895-1975)[1][2]
العلاج
[عدل]يتم العلاج عن طريق تعويض أنزيم سلفاتاز الناقص لتحسين النمو وحركة المفاصل. أجريت تجربة لمعرفة ما إذا كان حقن الإنزيم الناقص في الوركين من شأنه أن يساعد المرضى. بتكلفة 365,000 $ سنويا، دواء متلازمة ماروتو لامي هو واحدة من أغلى الأدوية في العالم.[3]
مصادر ومراجع
[عدل]- ^ synd/1619 على قاموس من سمى هذا؟
- ^ MAROTEAUX P, LEVEQUE B, MARIE J, LAMY M (Sep 1963). "[A NEW DYSOSTOSIS WITH URINARY ELIMINATION OF CHONDROITIN SULFATE B.]". Presse Med (بالفرنسية). 71: 1849–52. PMID:14091597.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - ^ Health Care: The World's Most Expensive Drugs, Matthew Herper, Forbes, Feb. 22, 2010 نسخة محفوظة 3 أكتوبر 2013 على موقع واي باك مشين.
وصلات خارجية
[عدل]- Maroteaux-lamy.com
- http://www.universalis.fr/encyclopedie/syndrome-de-maroteaux-lamy/
- Page spécifique sur أورفانت
إخلاء مسؤولية طبية
في كومنز صور وملفات عن Maroteaux–Lamy syndrome.
_histopatholgy.jpg){kind=small}