متلازمة موركيو - ويكيبيديا
متلازمة موركيو | |
---|---|
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الغدد الصم |
من أنواع | أمراض عديد السكاريد المخاطي، ومرض |
تعديل مصدري - تعديل ![]() |
متلازمة موركيو(بالإنجليزية: Morquio syndrome) مرض وراثي قهري وهو عيب خلقي له مضاعفات عديدة وخطرة . في الولايات المتحدة الأمريكية، يقدر معدل الإصابة لموركيو ما بين 1 في 200,000 و1 في 300,000 ولادة حية. )[1] عندما يكون الجسم لا يمكن معالجة أنواع معينة من عديدات السكاريد المخاطية، وبناء أو القضاء عليها، مما تسبب أعراض مختلفة. وتشمل هذه تراكم سلفات الكيراتان.[2]
الأنواع
[عدل]وهناك نوعان من متلازمة موركيو ؛ النوع أ والنوع ب.[3] ويتميز النوع أ بغياب الأنزيم غالاكتزأمين سلفاتاز وإفراز سلفات الكيراتان في البول. والنوع ب ينجم عن نقص في إنظيم البيتا غالاكتوسيداز.وفي النوعين يحصل تجمع لمادة عديد السكريات المخاطية في المخ.
الأعراض
[عدل]تتميز متلازمة موركيو بشذوذ وتشوهات في الهيكل العظمي القفص الصدري والعظام الطويلة بشكل خاص ولكن قد لايتأثر ذكاء الطفل بشكل عام.
العلاج
[عدل]يكون العلاج في هذه المتلازمة ما قبل الولادة والعلاج ببدائل الانزيم. [7]
المراجع
[عدل]- ^ "MPS IV (Morquio syndrome)". MPSSociety.org. National MPS Society. مؤرشف من الأصل في 2017-08-21. اطلع عليه بتاريخ 2015-01-14.
- ^ James, William D.؛ Berger، Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN:0-7216-2921-0.
- ^ Morquio، L. (1929). "Sur une forme de dystrophie osseuse familiale". Archives de médecine des infants. Paris. ج. 32: 129–135. ISSN:0365-4311.
وصلات إضافية
[عدل]- International Dwarf Advocacy Association
- National MPS Society
- International Morquio Organization
- Hide & Seek Foundation for Lysosomal Disease Research
- The BioMarin Morquio A (MPS IVA) Program
متلازمة موركيو في المشاريع الشقيقة: | |
|