Kollagen-Typ 2α1 – Wikipedia

Kollagen-Typ 2α1
Bändermodell vom Protein COL2A1 nach PDB 3HR2
Andere Namen	Alpha-1-Typ-II-Kollagen Kollagen II, alpha-1-Polypeptid Kollagen-alpha-1(II)-Kette
Vorhandene Strukturdaten: 2FSE, 2SEB
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	141.785 Dalton / 1.487 Aminosäuren (Isoform 1) 170.385 Dalton / 1.535 Aminosäuren (Isoform 2) 170.274 Dalton / 1.534 Aminosäuren (Isoform 3) 131.313 Dalton / 1.535 Aminosäuren (Isoform 4)
Isoformen	4
Bezeichner
Gen-Namen	COL2A1 ANFH, AOM, SEDC, STL1
Externe IDs	GeneCards: COL2A1 OMIM: 120140 UniProt P02458 MGI: 88452
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Eukaryoten
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	1280	12824
Ensembl	ENSG00000139219	ENSMUSG00000022483
UniProt	P02458	P28481
Refseq (mRNA)	NM_001844	NM_001113515
Refseq (Protein)	NP_001835	NP_001106987
Genlocus	Chr 12: 47.97 – 48 Mb	Chr 15: 97.98 – 98 Mb
PubMed-Suche	1280	12824

Kollagen-Typ 2α1 ist ein Protein, das im menschlichen Organismus vom Gen COL2A1 codiert wird.

Kollagen-Typ II ist ein Homotrimer bestehend aus drei identischen α-Ketten, die jeweils vom COL2A1-Gen codiert werden und zusammen eine Tripelhelix bilden. Kollagen-Typ II ist Hauptbestandteil des Knorpels mit ca. 80 % Anteil am Gesamtkollagengehalt. Weiterhin kommt Kollagen-Typ II im inneren Gallertkern (Nucleus pulposus) und im Glaskörper vor.^[1]

COL2A1 beinhaltet insgesamt 67 Exons. Das Gen befindet sich auf dem langen Chromosomenarm (q-Arm) auf der Chromosomenbande 12q13.11 des Chromosoms 12.^[2]

Kollagen Typ II ist essenziell für das Knorpelgewebe. Außerdem ist es relevant für die normale embryonale Entwicklung des Skeletts, lineares Wachstum und die Fähigkeit des Knorpelgewebes Druckkräfte zu resistieren.^[3] Mutationen in diesem Gen werden vor allem assoziiert mit der Achondrogenesie Typ II, Skelettdysplasie, Arthrose, Kongenitalen spondyloepiphysären Dysplasie, Kniest-Dysplasie, dem Stickler-Syndrom Typ I, der Spondyloepimetaphysären Dysplasie Typ Strudwick und weiteren Krankheiten.^[4] COL2A1 beinhaltet ein Calcium-bindendes Protein, welches Chondrocalcin genannt wird und das C-terminale Propeptid dieses Kollagenmoleküls bildet. Bei Defekten bei der Prozessierung des Chondrocalcins kann es zur Achondroplasie führen.

Es gibt mehr als 90 unterschiedliche Mutationen im COL2A1-Gen. Die durch Mutationen im COL2A1-Gen verursachten Erkrankungen haben je nach Gewebsverteilung von Kollagen-Typ II folgende klinische und radiologische Charakteristika mit unterschiedlicher Ausprägung:^[1]

• achsenbetonter Minderwuchs
• Dysplasie der Epi-(Meta)physen und der Wirbelkörper
• Gaumenspalte
• Augenbeteiligung mit Myopie und Retinadegeneration

Die Mutationen sind ausschließlich heterozyt und führen zu einem breiten phänotypischen Spektrum, das von der letalen Achondrogenesie Typ II bis zu milden familiären Arthrosen reicht. Diese werden unter dem Begriff „Typ-II-Kollagenopathien“ zusammengefasst.^[1]

Bei einer transgenen Maus, die ein partiell deletiertes menschliches COL2A1-Gen besitzt, kann eine Achondroplasie diagnostiziert werden, das zu einem disproportionierten Kleinwuchs führen kann. Merkmale sind dicke und kurze Extremitäten, kraniale Schwellungen, kurze rüsselartige Nase, gespaltener Gaumen, sowie verzögerte Knochenmineralisation.^[5]

1. ↑ ^{a b c} Peter Freisinger: Typ-II-Kollagenopathien – klinisches und genetisches spektrum. (PDF) In: Medizinische Genetik. Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V., 2004, S. 18, abgerufen am 30. April 2024. 
2. ↑ COL2A1 collagen, type II, alpha 1 Homo sapiens (human). In: National Center for Biotechnology Information (NCBI). Abgerufen am 23. Dezember 2015 (englisch). 
3. ↑ UniProt P02458
4. ↑ Kollagen-Typ 2α1. In: GeneCards (englisch).
5. ↑ Kollagen-Typ 2α1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)