Melanocortin-2-Rezeptor – Wikipedia

Melanocortin-2-Rezeptor
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	297 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	multipass Rezeptor
Bezeichner
Gen-Name	MC2R
Externe IDs	OMIM: 607397; UniProt Q01718;
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen

Der Melanocortinrezeptor 2 (kurz: MC2R, oder alternativ: ACTH-Rezeptor, kurz: ACTHR bzw. Corticotropinrezeptor) wird in der Nebennierenrinde exprimiert und vermittelt dort die Wirkungen des ACTH. Es handelt sich um einen G-Protein gekoppelten Rezeptor aus der Familie der Melanocortinrezeptoren.

Genetik

MC2R wird beim Menschen auf dem Chromosomenabschnitt 18p11.2 kodiert und enthält 297 Aminosäuren.

Mutationen

Mutationen des MC2R führen zu einem selten vorkommenden familiären Kortisonmangel Typ 1, der resistent auf ACTH ist.

Weblinks

Melanocortinrezeptor 2. In: Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes.
Melanocortin-2-Rezeptor. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch).
UniProt Q01718.
Eintrag. IUPHAR.