Syndrome à phénotype comportemental — Wikipédia

Le syndrome à phénotype comportemental est un terme utilisé dans le cadre des maladies génétiques pour désigner des comportements particuliers des enfants dont certains sont caractéristiques et permettent le diagnostic de la maladie:

SYNDROMES À PHÉNOTYPE COMPORTEMENTAL
Pathologie Numéro MIM Chromosome Gène Comportement particulier
Syndrome de Williams 194050 7q11.23 Grande angoisse
Hypersensibilité affective
Hypersensibilité au bruit
Syndrome de Dubowitz 223370 ? ?
Syndrome de Smith-Magenis 182290 17p11.2 RAI1 Auto-étreinte
Insertion d'objet dans les orifices naturels
Auto mutilation
Microdélétion 22q11 188400 22q11 TBX1
Syndrome de Prader-Willi 176270 15
Syndrome d'Angelman [1] 15
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz [2] Auto mutilation

Sources

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