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DeutschAcidemia propionica
| Acidemia propionica | |
|---|---|
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| Malattia rara | |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 270.3 |
| OMIM | 606054 |
| MeSH | D056693 |
| eMedicine | 948084 |
| Sinonimi | |
| Eponimi | |
L'acidemia propionica è una malattia genetica metabolica, rara, che si trasmette con carattere autosomico recessivo ed è causata da un deficit funzionale dell'enzima propionil-CoA carbossilasi. Questo enzima si trova nei mitocondri delle cellule e serve a catalizzare la trasformazione del propionil-CoA in metilmalonil-CoA; questa trasformazione rappresenta un intermedio metabolico della degradazione degli amminoacidi valina, treonina, metionina e isoleucina. L'enzima propionil-CoA carbossilasi interviene inoltre nel metabolismo degli acidi grassi aventi un numero dispari di atomi di carbonio. La carenza di attività di questo enzima è alla base degli elevati livelli di acido propionico nell'urina e nel sangue dei soggetti affetti dalla patologia.
Epidemiologia ed eziologia
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L'acidemia propionica afferisce al gruppo degli errori congeniti del metabolismo e la sua incidenza varia tra diverse popolazioni: è stimata, infatti, a circa un caso ogni 35 000 nati vivi negli Stati Uniti, ma sembra essere di circa un neonato ogni 3 000 in Arabia Saudita.[1] La malattia si trasmette in forma autosomica recessiva, dunque entrambi i genitori dell'individuo affetto sono portatori sani poiché presentano, in eterozigosi, l'allele mutato del gene che sta alla base della patologia; per sviluppare fenotipicamente l'acidemia propionica, il figlio deve ereditare una copia allelica mutata da ciascuno dei genitori.
Quadro clinico
[modifica | modifica wikitesto]L'acidemia propionica può manifestarsi con intensità e modalità diverse, ma la forma più frequente ha esordio nelle prime settimane di vita e ha un decorso severo: il neonato presenta vomito, disturbi neurologici, perdita del tono muscolare, perdita di peso e convulsioni; nei casi più gravi, questa sintomatologia può evolvere nel coma.[2] Gli esami di laboratorio mostrano un'elevata concentrazione dello ione ammonio (NH4+) nel sangue (iperammoniemia).[3][4]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ (EN) Michael A. Barry, Gene Therapy for Propionic Acidemia, su Clinica Mayo. URL consultato il 14 maggio 2012 (archiviato dall'url originale il 29 agosto 2008).
- ^ (ES) Marta Colombo C., Verónica Cornejo E., Erna Raimann B., Errores innatos en el metabolismo del niño, in Editoral Universitaria S.A., Santiago de Chile, 2003, ISBN 956-11-1663-4.
- ^ (EN) Propionic acidemia (PDF) [collegamento interrotto], su Elsevier. URL consultato il 26 febbraio 2023.
- ^ (EN) Fondazione contro l'acidemia propionica (PDF), su pafoundation.com. URL consultato il 26 febbraio 2023 (archiviato dall'url originale il 9 maggio 2008).
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
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Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) propionic acidemia, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
