Lizosomalne choroby spichrzeniowe – Wikipedia, wolna encyklopedia

Lizosomalne choroby spichrzeniowe, choroby lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi do spichrzania różnych substancji w lizosomach.

Ze względu na to, że wytwarzanie enzymów w lizosomach przebiega w wielu etapach (synteza, fałdowanie, aktywacja, przemieszczanie) można znaleźć wiele przyczyn upośledzenia ich funkcji. Stopień upośledzenia funkcji enzymu decyduje o nasileniu objawów chorobowych, a jego typ – o rodzaju tych objawów. Na skutek braku aktywności enzymu, gromadzone w lizosomach substancje nie mogą ulec degradacji i gromadzą się w komórkach, co prowadzi do określonych zmian strukturalnych i czynnościowych

Większość chorób lizosomalnych to schorzenia monogenowe, dziedziczone autosomalnie recesywnie. Wyjątkami są: choroba Fabry’ego, mukopolisacharydoza II i choroba Danona.

• Mukopolisacharydozy (MPS)
  • MPS I
    • MPS I H (zespół Gertrudy Hurler) – deficyt lizosomalnej alfa-iduronidazy
    • MPS I S (zespół Scheiego, dawniej MPS V)
  • MPS II (zespół Huntera) – deficyt lizosomalnej sulfatazy iduronianu
  • MPS III (zespół Sanfilippo)
    • MPS III A – deficyt sulfatazy heparanu
    • MPS III B – deficyt
    • MPS III C
    • MPS III D
  • MPS IV – A, B
  • MPS VI
  • MPS VII
• Glikoproteinozy
  • Aspartyloglikozaminuria
  • Fukozydoza
  • Alfa-mannydoza
  • Beta-mannydoza
  • Mukolipidoza I (sjalidoza)
  • Choroba Schindlera
• Sfingolipidozy
• Inne lipidozy
• Glikogenozy spichrzeniowe
• Mnogie niedobory enzymatyczne
• Zaburzenia transportu lizosomalnego
• Inne choroby lizosomalne

Rozpoznanie można postawić po stwierdzeniu charakterystycznego profilu substratów wydalanych z moczem (mukopolisacharydów, lipidów, sulfatydów, gangliozydów, glikoprotein). Dodatkowe badania wykrywają zmiany wywołane chorobą (demielinizacje w mózgu, powiększenie narządów, zmiany na dnie oka) Ważną rolę odgrywają również badania genetyczne

Stosuje się próby leczenia oparte na przeszczepieniu szpiku kostnego, enzymatyczną terapię zastępczą (terapia genowa).

• deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy

• Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: PZWL, 2010. ISBN 978-83-200-4169-9. Brak numerów stron w książce
• Anna Dobrzańska, Józef Ryżko: Pediatria. Wrocław: Urban&Partner, 2005. ISBN 83-89581-25-6. Brak numerów stron w książce