Zespół Barraquera-Simonsa – Wikipedia, wolna encyklopedia

Zespół Barraquera-Simonsa (ang. Barraquer-Simons disease, acquired partial lipodystrophy) – postać lipodystrofii, zazwyczaj dotycząca głowy i klatki piersiowej. Jako pierwsi jednostkę chorobową opisali Luis Barraquer Roviralta^[1] i Arthur Simons^[2]. W części przypadków dowiedziono związku choroby z mutacjami genu LMNB2 w locus 19p13.3, kodującym białko laminę B2, co pozwoliło zaliczyć tę chorobę do grupy laminopatii.

Przypisy

↑ L. Barraquer Roviralta. Histoire clinique d'un cas d'atrophie du tissue cellulo-adipeux. Barcelona, 1906.
↑ A. Simons. Eine seltene Trophoneurose ("Lipodystrophia progressiva"). Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1911, 5: 29-38.

Linki zewnętrzne

BARRAQUER-SIMONS SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
DDB 9697
Barraquer-Simons syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] L. Barraquer Roviralta. Histoire clinique d'un cas d'atrophie du tissue cellulo-adipeux. Barcelona, 1906.

[2] A. Simons. Eine seltene Trophoneurose ("Lipodystrophia progressiva"). Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1911, 5: 29-38.

[1]

[2]