Болезнь Ниманна — Пика — Википедия

Болезнь Ниманна — Пика
МКБ-10	E75.2 (ILDS E75.230)
МКБ-10-КМ	E75.249 и E75.24
МКБ-9	272.7
OMIM	257200
DiseasesDB	9016, 34341 и 33390
MedlinePlus	001207
MeSH	D009542
Медиафайлы на Викискладе

Болезнь Ниманна — Пика (англ. Niemann-Pick disease) — это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов, в частности сфингомиелина, в лизосомах клеток печени, селезёнки, лёгких, костного мозга и головного мозга. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально-рецессивным наследованием^[1]. Различают три типа заболевания: типы A, B и C.

Тип А — самый тяжёлый тип, который начинается у грудных детей и характеризуется увеличением печени и селезёнки (гепатоспленомегалия) и прогрессивным поражением нервной системы. При этом дети не переживают раннего детского периода. Наиболее частая встречаемость этого типа болезни Ниманна-Пика наблюдается у евреев-ашкенази (выходцев из Центральной и Восточной Европы) — примерно 1 случай на 40 тысяч.

Более умеренный тип B включает гепатоспленомегалию, задержку роста и нарушение лёгочной функции с частыми лёгочными инфекциями. Другие показатели включают повышенный уровень холестерина и липидов в крови, низкий счёт тромбоцитов (тромбоцитопения). Больные как правило доживают до взрослого возраста.

Типы А и В вызываются мутациями гена кислой лизосомальной сфингомиелиназы (SMPD1). Этот фермент отвечает за расщепление сфингомиелина в мембранах лизосом. Его недостаточность приводит к избыточному накоплению сфингомиелина, а как следствие и к более широкому нарушению липидного метаболизма, включая накопление холестерина и других липидов клетки.

Тип С проявляется в детстве, хотя возможно начало в грудном возрасте или у взрослых. Симптомы включают тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием, задержку в развитии, припадки, повышенный мышечный тонус (дистония), нарушение координации движения, питания и движения глаз в вертикальной плоскости. Больные доживают до взрослого возраста. Частота заболевания — 1 на 150 тысяч.

Этот тип болезни Ниманна — Пика вызывается мутациями генов NPC1 или NPC2, которые кодируют белок клеточной мембраны, отвечающий за транспорт холестерина и липидов внутри клетки.

В 2022 г. был одобрен препарат олипудаза альфа^[англ.].

• Лизосомные болезни накопления
• National Niemann-Pick Disease Foundation
• Niemann-Pick Disease Group (UK)
• Niemann-Pick Информация о болезни Ниманна–Пика тип С (рус.)