COL4A6 — Вікіпедія

COL4A6
Ідентифікатори
Символи COL4A6, CXDELq22.3, DELXq22.3, DFNX6, collagen type IV alpha 6, collagen type IV alpha 6 chain
Зовнішні ІД OMIM: 303631 MGI: 2152695 HomoloGene: 48050 GeneCards: COL4A6
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001287758
NM_001287759
NM_001287760
NM_001847
NM_033641
NM_053185
RefSeq (білок)
н/д
Локус (UCSC) Хр. X: 108.16 – 108.44 Mb Хр. X: 139.95 – 140.26 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

COL4A6 (англ. Collagen type IV alpha 6 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 691 амінокислот, а молекулярна маса — 163 807[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLINKLWLLLVTLCLTEELAAAGEKSYGKPCGGQDCSGSCQCFPEKGARG
RPGPIGIQGPTGPQGFTGSTGLSGLKGERGFPGLLGPYGPKGDKGPMGVP
GFLGINGIPGHPGQPGPRGPPGLDGCNGTQGAVGFPGPDGYPGLLGPPGL
PGQKGSKGDPVLAPGSFKGMKGDPGLPGLDGITGPQGAPGFPGAVGPAGP
PGLQGPPGPPGPLGPDGNMGLGFQGEKGVKGDVGLPGPAGPPPSTGELEF
MGFPKGKKGSKGEPGPKGFPGISGPPGFPGLGTTGEKGEKGEKGIPGLPG
PRGPMGSEGVQGPPGQQGKKGTLGFPGLNGFQGIEGQKGDIGLPGPDVFI
DIDGAVISGNPGDPGVPGLPGLKGDEGIQGLRGPSGVPGLPALSGVPGAL
GPQGFPGLKGDQGNPGRTTIGAAGLPGRDGLPGPPGPPGPPSPEFETETL
HNKESGFPGLRGEQGPKGNLGLKGIKGDSGFCACDGGVPNTGPPGEPGPP
GPWGLIGLPGLKGARGDRGSGGAQGPAGAPGLVGPLGPSGPKGKKGEPIL
STIQGMPGDRGDSGSQGFRGVIGEPGKDGVPGLPGLPGLPGDGGQGFPGE
KGLPGLPGEKGHPGPPGLPGNGLPGLPGPRGLPGDKGKDGLPGQQGLPGS
KGITLPCIIPGSYGPSGFPGTPGFPGPKGSRGLPGTPGQPGSSGSKGEPG
SPGLVHLPELPGFPGPRGEKGLPGFPGLPGKDGLPGMIGSPGLPGSKGAT
GDIFGAENGAPGEQGLQGLTGHKGFLGDSGLPGLKGVHGKPGLLGPKGER
GSPGTPGQVGQPGTPGSSGPYGIKGKSGLPGAPGFPGISGHPGKKGTRGK
KGPPGSIVKKGLPGLKGLPGNPGLVGLKGSPGSPGVAGLPALSGPKGEKG
SVGFVGFPGIPGLPGIPGTRGLKGIPGSTGKMGPSGRAGTPGEKGDRGNP
GPVGIPSPRRPMSNLWLKGDKGSQGSAGSNGFPGPRGDKGEAGRPGPPGL
PGAPGLPGIIKGVSGKPGPPGFMGIRGLPGLKGSSGITGFPGMPGESGSQ
GIRGSPGLPGASGLPGLKGDNGQTVEISGSPGPKGQPGESGFKGTKGRDG
LIGNIGFPGNKGEDGKVGVSGDVGLPGAPGFPGVAGMRGEPGLPGSSGHQ
GAIGPLGSPGLIGPKGFPGFPGLHGLNGLPGTKGTHGTPGPSITGVPGPA
GLPGPKGEKGYPGIGIGAPGKPGLRGQKGDRGFPGLQGPAGLPGAPGISL
PSLIAGQPGDPGRPGLDGERGRPGPAGPPGPPGPSSNQGDTGDPGFPGIP
GPKGPKGDQGIPGFSGLPGELGLKGMRGEPGFMGTPGKVGPPGDPGFPGM
KGKAGPRGSSGLQGDPGQTPTAEAVQVPPGPLGLPGIDGIPGLTGDPGAQ
GPVGLQGSKGLPGIPGKDGPSGLPGPPGALGDPGLPGLQGPPGFEGAPGQ
QGPFGMPGMPGQSMRVGYTLVKHSQSEQVPPCPIGMSQLWVGYSLLFVEG
QEKAHNQDLGFAGSCLPRFSTMPFIYCNINEVCHYARRNDKSYWLSTTAP
IPMMPVSQTQIPQYISRCSVCEAPSQAIAVHSQDITIPQCPLGWRSLWIG
YSFLMHTAAGAEGGGQSLVSPGSCLEDFRATPFIECSGARGTCHYFANKY
SFWLTTVEERQQFGELPVSETLKAGQLHTRVSRCQVCMKSL

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

[ред. | ред. код]
  • Zhang X., Zhou J., Reeders S.T., Tryggvason K. (1996). Structure of the human type IV collagen COL4A6 gene, which is mutated in Alport syndrome-associated leiomyomatosis. Genomics. 33: 473—479. PMID 8661006 DOI:10.1006/geno.1996.0222
  • Oohashi T., Sugimoto M., Mattei M.-G., Ninomiya Y. (1994). Identification of a new collagen IV chain, alpha 6(IV), by cDNA isolation and assignment of the gene to chromosome Xq22, which is the same locus for COL4A5. J. Biol. Chem. 269: 7520—7526. PMID 8125972
  • Zhou J., Ding M., Zhao Z., Reeders S.T. (1994). Complete primary structure of the sixth chain of human basement membrane collagen, alpha 6(IV). Isolation of the cDNAs for alpha 6(IV) and comparison with five other type IV collagen chains. J. Biol. Chem. 269: 13193—13199. PMID 8175748

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2208 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
  4. UniProt, Q14031 (англ.) . Архів оригіналу за 8 квітня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]