TMPRSS3 — Вікіпедія

TMPRSS3
Ідентифікатори
Символи	TMPRSS3, DFNB10, DFNB8, ECHOS1, TADG12, transmembrane protease, serine 3, transmembrane serine protease 3
Зовнішні ІД	OMIM: 605511 MGI: 2155445 HomoloGene: 56985 GeneCards: TMPRSS3
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal recessive nonsyndromic deafness 8, nonsyndromic deafness
Онтологія гена
Молекулярна функція	• scavenger receptor activity; • sodium channel regulator activity; • GO:0070122 peptidase activity; • serine-type peptidase activity; • hydrolase activity; • serine-type endopeptidase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • soma; • endoplasmic reticulum membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • мембрана;
Біологічний процес	• cellular sodium ion homeostasis; • слух; • рецептор-опосередкований ендоцитоз; • протеоліз; • regulation of molecular function; • vesicle-mediated transport; • ендоцитоз;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	64699
	140765
	ENSG00000160183
	ENSMUSG00000024034
	P57727
	Q8K1T0
	NM_001256317; NM_024022; NM_032401; NM_032404; NM_032405
	NM_001163776; NM_080727
	NP_001243246; NP_076927; NP_115780; NP_115781
	NP_001157248; NP_542765
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TMPRSS3 (англ. Transmembrane protease, serine 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 454 амінокислот, а молекулярна маса — 49 405^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGENDPPAVE	APFSFRSLFG	LDDLKISPVA	PDADAVAAQI	LSLLPLKFFP
IIVIGIIALI	LALAIGLGIH	FDCSGKYRCR	SSFKCIELIA	RCDGVSDCKD
GEDEYRCVRV	GGQNAVLQVF	TAASWKTMCS	DDWKGHYANV	ACAQLGFPSY
VSSDNLRVSS	LEGQFREEFV	SIDHLLPDDK	VTALHHSVYV	REGCASGHVV
TLQCTACGHR	RGYSSRIVGG	NMSLLSQWPW	QASLQFQGYH	LCGGSVITPL
WIITAAHCVY	DLYLPKSWTI	QVGLVSLLDN	PAPSHLVEKI	VYHSKYKPKR
LGNDIALMKL	AGPLTFNEMI	QPVCLPNSEE	NFPDGKVCWT	SGWGATEDGA
GDASPVLNHA	AVPLISNKIC	NHRDVYGGII	SPSMLCAGYL	TGGVDSCQGD
SGGPLVCQER	RLWKLVGATS	FGIGCAEVNK	PGVYTRVTSF	LDWIHEQMER
DLKT

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Rescue of auditory function by a single administration of AAV- TMPRSS3 gene therapy in aged mice of human recessive deafness DFNB8. Molecular Therapy, ISSN: 1525-0016

2023