Zespół Gilberta – Wikipedia, wolna encyklopedia

Zespół Gilberta
	syndroma Gilberti
	; Wzór chemiczny bilirubiny
	Klasyfikacje
ICD-10	E80.4
DiseasesDB	5218
OMIM	143500
MedlinePlus	000301
MeSH	D005878

Zespół Gilberta (ang. Gilbert's syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie.

Epidemiologia

Występuje u 5–7% populacji, znacznie częściej u mężczyzn.

Etiopatogeneza

Jest spowodowany mutacją genu UGT1A1 w locus 2 q37, który koduje UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Prowadzi to do zaburzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Criglera-Najjara typu 1 i typu 2.

Objawy i przebieg

Zespół Gilberta jest zazwyczaj bezobjawowy. Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle rozpoznawany przypadkowo. Okresowo może pojawić się żółtaczka z objawami przypominającymi grypę. W badaniach laboratoryjnych występuje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej, zwykle < 4–5 mg/dl (72–90 μmol/l). Wyniki innych badań są prawidłowe.

Rozpoznanie

Rozpoznanie potwierdzają:

test z fenobarbitalem:
- przez 5–7 dni podaje się 30–50 mg fenobarbitalu 3 razy dziennie doustnie – następuje zmniejszenie stężenia bilirubiny
test z kwasem nikotynowym:
- podanie 50 mg kwasu nikotynowego dożylnie powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny
test głodowy:
- kilkudniowa głodówka powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny. W chwili obecnej testu głodowego nie stosuje się (ze względu na dużą liczbę fałszywych wyników – małą swoistość).
test genetyczny

Wcześniej należy wykluczyć inne przyczyny hiperbilirubinemii.

Leczenie

Choroba nie wymaga leczenia. Zaleca się unikania czynników, które mogą wywołać żółtaczkę.

Przypadki znanych chorych

Zobacz też

Przypisy

↑ Foulk, WT; Butt, HR; Owen, CA Jr; Whitcomb, FF Jr; Mason, HL. „Constitutional hepatic dysfunction (Gilbert's disease): its natural history and related syndromes”. „Medicine (Baltimore)”. 38 (1959). s. 25-46.
↑ Brian Shmaefsky: „5”. Biotechnology 101. Greenwood Publishing Group, 2006, s. 175. ISBN 978-0-313-33528-0.
↑ David Cox. „A Tennis Player Learns to Be Aggressive for Health’s Sake”. „New York Times”, 2014-04-19. Monte Carlo.
↑ M. Thornton. „How our last Final hero, Henry 'Bunny' Austin, became an outcast for 40 years”. „Daily Mail”, 2009-07-03. Londyn.

Bibliografia

Andrzej Szczeklik (red.) Choroby wewnętrzne, tom 1. PZWL 2005 ISBN 83-7430-031-0.

Linki zewnętrzne

Zespół Gilberta w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Artykuł w Who named it – o chorobie (ang.)
Artykuł z eMedicine (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Foulk, WT; Butt, HR; Owen, CA Jr; Whitcomb, FF Jr; Mason, HL. „Constitutional hepatic dysfunction (Gilbert's disease): its natural history and related syndromes”. „Medicine (Baltimore)”. 38 (1959). s. 25-46.

[2] Brian Shmaefsky: „5”. Biotechnology 101. Greenwood Publishing Group, 2006, s. 175. ISBN 978-0-313-33528-0.

[3] David Cox. „A Tennis Player Learns to Be Aggressive for Health’s Sake”. „New York Times”, 2014-04-19. Monte Carlo.

[4] M. Thornton. „How our last Final hero, Henry 'Bunny' Austin, became an outcast for 40 years”. „Daily Mail”, 2009-07-03. Londyn.

[1]

[2]

[3]

[4]

syndroma Gilberti
Wzór chemiczny bilirubiny
Klasyfikacje
ICD-10	E80.4
DiseasesDB	5218
OMIM	143500
MedlinePlus	000301
MeSH	D005878