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DeutschSíndrome de Phelan-McDermid – Wikipédia, a enciclopédia livre
A Síndrome de Phelan-McDermid (PMD) é uma doença rara associada com microdeleções no cromossomo 22 especificamente a região contendo o gene SHANK3[1]. Este gene desempenha um papel importante na função sináptica e está envolvido na organização das densidades pós-sináptica. Pacientes com síndrome de Phelan-McDermid exibem algumas características autistas como atraso de linguagem e deficiência intelectual. Devido à falta de reconhecimento clínico, a síndrome muitas vezes não é diagnosticada e a sua verdadeira incidência permanece desconhecida.[2]
Ver também
[editar | editar código-fonte]Referências
- ↑ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. «Orphanet: Monosomy 22q13». www.orpha.net (em inglês). Consultado em 12 de abril de 2018
- ↑ «O que é a Síndrome de Phelan-McDermid». Phelan-McDermid Brasil. Consultado em 12 de abril de 2018
Ligações Externas
[editar | editar código-fonte]- {https://www.phelanmcdermidbrasil.com Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid (AFSPM)}
