MYH7 — Вікіпедія

MYH7
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи MYH7, CMD1S, CMH1, MPD1, MYHCB, SPMD, SPMM, myosin, heavy chain 7, cardiac muscle, beta, myosin heavy chain 7
Зовнішні ІД OMIM: 160760 MGI: 2155600 HomoloGene: 68044 GeneCards: MYH7
Пов'язані генетичні захворювання
dilated cardiomyopathy 1S, дилатаційна кардіоміопатія, гіпертрофічна кардіоміопатія, міопатія, MYH7-related late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy, familial isolated dilated cardiomyopathy, distal myopathy 1[1]
Реагує на сполуку
mavacamten[2]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000257
NM_080728
NM_001361607
RefSeq (білок)
NP_000248
NP_542766
NP_001348536
Локус (UCSC) Хр. 14: 23.41 – 23.44 Mb Хр. 14: 55.21 – 55.23 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MYH7 (англ. Myosin heavy chain 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 935 амінокислот, а молекулярна маса — 223 097[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGDSEMAVFGAAAPYLRKSEKERLEAQTRPFDLKKDVFVPDDKQEFVKAK
IVSREGGKVTAETEYGKTVTVKEDQVMQQNPPKFDKIEDMAMLTFLHEPA
VLYNLKDRYGSWMIYTYSGLFCVTVNPYKWLPVYTPEVVAAYRGKKRSEA
PPHIFSISDNAYQYMLTDRENQSILITGESGAGKTVNTKRVIQYFAVIAA
IGDRSKKDQSPGKGTLEDQIIQANPALEAFGNAKTVRNDNSSRFGKFIRI
HFGATGKLASADIETYLLEKSRVIFQLKAERDYHIFYQILSNKKPELLDM
LLITNNPYDYAFISQGETTVASIDDAEELMATDNAFDVLGFTSEEKNSMY
KLTGAIMHFGNMKFKLKQREEQAEPDGTEEADKSAYLMGLNSADLLKGLC
HPRVKVGNEYVTKGQNVQQVIYATGALAKAVYERMFNWMVTRINATLETK
QPRQYFIGVLDIAGFEIFDFNSFEQLCINFTNEKLQQFFNHHMFVLEQEE
YKKEGIEWTFIDFGMDLQACIDLIEKPMGIMSILEEECMFPKATDMTFKA
KLFDNHLGKSANFQKPRNIKGKPEAHFSLIHYAGIVDYNIIGWLQKNKDP
LNETVVGLYQKSSLKLLSTLFANYAGADAPIEKGKGKAKKGSSFQTVSAL
HRENLNKLMTNLRSTHPHFVRCIIPNETKSPGVMDNPLVMHQLRCNGVLE
GIRICRKGFPNRILYGDFRQRYRILNPAAIPEGQFIDSRKGAEKLLSSLD
IDHNQYKFGHTKVFFKAGLLGLLEEMRDERLSRIITRIQAQSRGVLARME
YKKLLERRDSLLVIQWNIRAFMGVKNWPWMKLYFKIKPLLKSAEREKEMA
SMKEEFTRLKEALEKSEARRKELEEKMVSLLQEKNDLQLQVQAEQDNLAD
AEERCDQLIKNKIQLEAKVKEMNERLEDEEEMNAELTAKKRKLEDECSEL
KRDIDDLELTLAKVEKEKHATENKVKNLTEEMAGLDEIIAKLTKEKKALQ
EAHQQALDDLQAEEDKVNTLTKAKVKLEQQVDDLEGSLEQEKKVRMDLER
AKRKLEGDLKLTQESIMDLENDKQQLDERLKKKDFELNALNARIEDEQAL
GSQLQKKLKELQARIEELEEELEAERTARAKVEKLRSDLSRELEEISERL
EEAGGATSVQIEMNKKREAEFQKMRRDLEEATLQHEATAAALRKKHADSV
AELGEQIDNLQRVKQKLEKEKSEFKLELDDVTSNMEQIIKAKANLEKMCR
TLEDQMNEHRSKAEETQRSVNDLTSQRAKLQTENGELSRQLDEKEALISQ
LTRGKLTYTQQLEDLKRQLEEEVKAKNALAHALQSARHDCDLLREQYEEE
TEAKAELQRVLSKANSEVAQWRTKYETDAIQRTEELEEAKKKLAQRLQEA
EEAVEAVNAKCSSLEKTKHRLQNEIEDLMVDVERSNAAAAALDKKQRNFD
KILAEWKQKYEESQSELESSQKEARSLSTELFKLKNAYEESLEHLETFKR
ENKNLQEEISDLTEQLGSSGKTIHELEKVRKQLEAEKMELQSALEEAEAS
LEHEEGKILRAQLEFNQIKAEIERKLAEKDEEMEQAKRNHLRVVDSLQTS
LDAETRSRNEALRVKKKMEGDLNEMEIQLSHANRMAAEAQKQVKSLQSLL
KDTQIQLDDAVRANDDLKENIAIVERRNNLLQAELEELRAVVEQTERSRK
LAEQELIETSERVQLLHSQNTSLINQKKKMDADLSQLQTEVEEAVQECRN
AEEKAKKAITDAAMMAEELKKEQDTSAHLERMKKNMEQTIKDLQHRLDEA
EQIALKGGKKQLQKLEARVRELENELEAEQKRNAESVKGMRKSERRIKEL
TYQTEEDRKNLLRLQDLVDKLQLKVKAYKRQAEEAEEQANTNLSKFRKVQ
HELDEAEERADIAESQVNKLRAKSRDIGTKGLNEE

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, м'язових білків, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину, молекулою кальмодуліну. Локалізований у цитоплазмі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Yamauchi-Takihara K., Sole M.J., Liew J., Ing D., Liew C.-C. (1989). Characterization of human cardiac myosin heavy chain genes. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 3504—3508. PMID 2726733 DOI:10.1073/pnas.86.10.3504
  • Cuda G., Fananapazir L., Zhu W.S., Sellers J.R., Epstein N.D. (1993). Skeletal muscle expression and abnormal function of beta-myosin in hypertrophic cardiomyopathy. J. Clin. Invest. 91: 2861—2865. PMID 8514894 DOI:10.1172/JCI116530
  • Lichter P., Umeda P.K., Levin J.E., Vosberg H.P. (1986). Partial characterization of the human beta-myosin heavy-chain gene which is expressed in heart and skeletal muscle. Eur. J. Biochem. 160: 419—426. PMID 3021460 DOI:10.1111/j.1432-1033.1986.tb09989.x
  • Saez L., Leinwand L.A. (1986). Characterization of diverse forms of myosin heavy chain expressed in adult human skeletal muscle. Nucleic Acids Res. 14: 2951—2969. PMID 2421254 DOI:10.1093/nar/14.7.2951
  • Jandreski M.A., Liew C.-C. (1987). Construction of a human ventricular cDNA library and characterization of a beta myosin heavy chain cDNA clone. Hum. Genet. 76: 47—53. PMID 3032769 DOI:10.1007/BF00283049

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]