تیروزینمی نوع سه - ویکیپدیا، دانشنامهٔ آزاد
تیروزینمی نوع سه | |
---|---|
تیروزین | |
تخصص | غدد درونریز و متابولیسم |
طبقهبندی و منابع بیرونی | |
آیسیدی-۱۰ | E70.2 |
آیسیدی-۹-سیام | 270.2 |
اُمیم | 276710 |
دادگان بیماریها | 29836 |
ئیمدیسین | ped/۲۳۳۹ |
سمپ | D020176 |
تیروزینمی نوع سه نوعی ناهنجاری متابولیک نادر است که به دنبال نقص آنزیم ۴-هیدروکسی فنیل پیروات دی اکسیژناز روی میدهد. این آنزیم که به طور عمده در کبد و در مقادیر کمتر در کلیه یافت میشود، یکی از آنزیمهای مورد نیاز برای تجزیه تیروزین است. این آنزیم یک فراورده جانبی تیروزین به نام ۴-هیدروکسی فنیل پیروات را به اسید هموجنتیسیک تبدیل میکند. از ویژگیهای مشخص تیروزینمی نوع سه میتوان به عقب ماندگی ذهنی, تشنج و دورههای از دست رفتن تعادل (آتاکسی متناوب) اشاره کرد.
درمان
[ویرایش]شامل رژیم غذایی با محدودیت فنیل آلانین و تیروزین میباشد
منابع
[ویرایش]- ↑ بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی