سندرم HHH - ویکی‌پدیا، دانشنامهٔ آزاد

سندرم هیپر آمونمی، هیپراورنیتینمی و هموسیترولینوری
اورنیتین
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۹-سی‌ام270.6
اُمیم238970
دادگان بیماری‌ها29849

سندرم هیپر آمونمی، هیپراورنیتینمی و هموسیترولینوری ( Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria syndrom) که به اختصار سندرم HHH نیز خوانده میشود و گاه از آن با نام نقص اورنیتین ترانس لوکاز هم یاد میشود, نوعی اختلال در چرخه اوره است که باعث باعث افزایش سطح آمونیاک در خون میشود.

علائم بالینی

[ویرایش]

نقص بیوشیمی

[ویرایش]

نقص در انتقال اورنیتین به میتوکندری که در طی سیکل اوره در سلول های هپاتوسیت کبد اتفاق میفتد

توارث ژنتیکی

[ویرایش]

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

[ویرایش]

بسیار پائین.

روش تشخیص

[ویرایش]

درمان

[ویرایش]

در فاز حاد مانند سایر نقائص چرخه اوره است. در فاز مزمن محدودیت مصرف پروتئین و تجویز روزانه 7.5 گرم آرژنین هیدروکلراید یا 6 گرم لیزین هیدروکلراید و 6 گرم اورنیتین هیدروکلراید لازم است.

آزمون تشخیص قبل از تولد

[ویرایش]

ندارد.

[۱][۲]

پانویس

[ویرایش]
  1. Hommes FA, Roesel RA, Metoki K, Hartlage PL, Dyken PR (Feb 1986). "Studies on a case of HHH-syndrome (hyperammonemia, hyperornithinemia, homocitrullinuria)". Neuropediatrics 17 (1): 48–52. doi:10.1055/s-2008-1052499. ISSN 0174-304X. PMID 3960284
  2. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی