ENTPD1 — Вікіпедія

ENTPD1
Ідентифікатори
Символи ENTPD1, ATPDase, CD39, NTPDase-1, SPG64, ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1
Зовнішні ІД OMIM: 601752 MGI: 102805 HomoloGene: 20423 GeneCards: ENTPD1
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary spastic paraplegia 64[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_009848
NM_001304721
RefSeq (білок)
NP_001291650
NP_033978
Локус (UCSC) Хр. 10: 95.71 – 95.88 Mb Хр. 19: 40.6 – 40.73 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ENTPD1 (англ. Ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 510 амінокислот, а молекулярна маса — 57 965[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEDTKESNVKTFCSKNILAILGFSSIIAVIALLAVGLTQNKALPENVKYG
IVLDAGSSHTSLYIYKWPAEKENDTGVVHQVEECRVKGPGISKFVQKVNE
IGIYLTDCMERAREVIPRSQHQETPVYLGATAGMRLLRMESEELADRVLD
VVERSLSNYPFDFQGARIITGQEEGAYGWITINYLLGKFSQKTRWFSIVP
YETNNQETFGALDLGGASTQVTFVPQNQTIESPDNALQFRLYGKDYNVYT
HSFLCYGKDQALWQKLAKDIQVASNEILRDPCFHPGYKKVVNVSDLYKTP
CTKRFEMTLPFQQFEIQGIGNYQQCHQSILELFNTSYCPYSQCAFNGIFL
PPLQGDFGAFSAFYFVMKFLNLTSEKVSQEKVTEMMKKFCAQPWEEIKTS
YAGVKEKYLSEYCFSGTYILSLLLQGYHFTADSWEHIHFIGKIQGSDAGW
TLGYMLNLTNMIPAEQPLSTPLSHSTYVFLMVLFSLVLFTVAIIGLLIFH
KPSYFWKDMV

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном кальцію, іоном магнію. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Christoforidis S., Papamarcaki T., Galaris D., Kellner R., Tsolas O. (1995). Purification and properties of human placental ATP diphosphohydrolase. Eur. J. Biochem. 234: 66—74. PMID 8529670 DOI:10.1111/j.1432-1033.1995.066_c.x
  • Wang T.F., Guidotti G. (1996). CD39 is an ecto-(Ca2+,Mg2+)-apyrase. J. Biol. Chem. 271: 9898—9901. PMID 8626624 DOI:10.1074/jbc.271.17.10391

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ENTPD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3363 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P49961 (англ.) . Архів оригіналу за 24 лютого 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]