CHCHD2 - ويكيبيديا

CHCHD2
معرفات
أسماء بديلة	CHCHD2, C7orf17, MNRR1, NS2TP, PARK22, coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2, MIX17B
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 616244 MGI: MGI:1261428 HomoloGene: 49449 GeneCards: 51142
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• sequence-specific DNA binding; • transcription factor binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني;
مكونات خلوية	• نواة; • mitochondrial intermembrane space; • ميتوكندريون;
عمليات حيوية	• regulation of cellular response to hypoxia; • نسخ الدنا; • ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • mitochondrion organization;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q9Y6H1
	Q9D1L0
	‏NM_001320327 NM_016139، ‏NM_001320327
	NM_024166
	‏NP_057223 NP_001307256، ‏NP_057223
	NP_077128
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CHCHD2‏ (Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CHCHD2 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2". مؤرشف من الأصل في 2015-03-12. اطلع عليه بتاريخ 2018-02-21.

قراءة متعمقة

Baughman JM، Nilsson R، Gohil VM، Arlow DH، Gauhar Z، Mootha VK (أغسطس 2009). "A computational screen for regulators of oxidative phosphorylation implicates SLIRP in mitochondrial RNA homeostasis". PLoS Genet. ج. 5 ع. 8: e1000590. DOI:10.1371/journal.pgen.1000590. PMC:2721412. PMID:19680543.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Hendrickson SL، Lautenberger JA، Chinn LW، Malasky M، Sezgin E، Kingsley LA، Goedert JJ، Kirk GD، Gomperts ED، Buchbinder SP، Troyer JL، O'Brien SJ (سبتمبر 2010). "Genetic variants in nuclear-encoded mitochondrial genes influence AIDS progression". PLoS ONE. ج. 5 ع. 9: e12862. DOI:10.1371/journal.pone.0012862. PMC:2943476. PMID:20877624.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Aras S، Bai M، Lee I، Springett R، Hüttemann M، Grossman LI (يناير 2015). "MNRR1 (formerly CHCHD2) is a bi-organellar regulator of mitochondrial metabolism". Mitochondrion. ج. 20: 43–51. DOI:10.1016/j.mito.2014.10.003. PMID:25315652.
Liu Y، Clegg HV، Leslie PL، Di J، Tollini LA، He Y، Kim TH، Jin A، Graves LM، Zheng J، Zhang Y (يونيو 2015). "CHCHD2 inhibits apoptosis by interacting with Bcl-x L to regulate Bax activation". Cell Death Differ. ج. 22 ع. 6: 1035–46. DOI:10.1038/cdd.2014.194. PMC:4423185. PMID:25476776.
Song R، Yang B، Gao X، Zhang J، Sun L، Wang P، Meng Y، Wang Q، Liu S، Cheng J (يونيو 2015). "Cyclic adenosine monophosphate response element-binding protein transcriptionally regulates CHCHD2 associated with the molecular pathogenesis of hepatocellular carcinoma". Mol Med Rep. ج. 11 ع. 6: 4053–62. DOI:10.3892/mmr.2015.3256. PMC:4394931. PMID:25625293.
Funayama M، Ohe K، Amo T، Furuya N، Yamaguchi J، Saiki S، Li Y، Ogaki K، Ando M، Yoshino H، Tomiyama H، Nishioka K، Hasegawa K، Saiki H، Satake W، Mogushi K، Sasaki R، Kokubo Y، Kuzuhara S، Toda T، Mizuno Y، Uchiyama Y، Ohno K، Hattori N (مارس 2015). "CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson's disease: a genome-wide linkage and sequencing study". Lancet Neurol. ج. 14 ع. 3: 274–82. DOI:10.1016/S1474-4422(14)70266-2. PMID:25662902.
Wei Y، Vellanki RN، Coyaud É، Ignatchenko V، Li L، Krieger JR، Taylor P، Tong J، Pham NA، Liu G، Raught B، Wouters BG، Kislinger T، Tsao MS، Moran MF (يوليو 2015). "CHCHD2 Is Coamplified with EGFR in NSCLC and Regulates Mitochondrial Function and Cell Migration". Mol. Cancer Res. ج. 13 ع. 7: 1119–29. DOI:10.1158/1541-7786.MCR-14-0165-T. PMID:25784717.
Liu Z، Guo J، Li K، Qin L، Kang J، Shu L، Zhang Y، Wei Y، Yang N، Luo Y، Sun Q، Xu Q، Yan X، Tang B (نوفمبر 2015). "Mutation analysis of CHCHD2 gene in Chinese familial Parkinson's disease". Neurobiol. Aging. ج. 36 ع. 11: 3117.e7–3117.e8. DOI:10.1016/j.neurobiolaging.2015.08.010. PMID:26343503.
Ogaki K، Koga S، Heckman MG، Fiesel FC، Ando M، Labbé C، Lorenzo-Betancor O، Moussaud-Lamodière EL، Soto-Ortolaza AI، Walton RL، Strongosky AJ، Uitti RJ، McCarthy A، Lynch T، Siuda J، Opala G، Rudzinska M، Krygowska-Wajs A، Barcikowska M، Czyzewski K، Puschmann A، Nishioka K، Funayama M، Hattori N، Parisi JE، Petersen RC، Graff-Radford NR، Boeve BF، Springer W، Wszolek ZK، Dickson DW، Ross OA (ديسمبر 2015). "Mitochondrial targeting sequence variants of the CHCHD2 gene are a risk for Lewy body disorders". Neurology. ج. 85 ع. 23: 2016–25. DOI:10.1212/WNL.0000000000002170. PMC:4676755. PMID:26561290.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 7 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2". مؤرشف من الأصل في 2015-03-12. اطلع عليه بتاريخ 2018-02-21.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 616244
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000395422 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1427670