OTOF - ويكيبيديا

OTOF
معرفات
أسماء بديلة	OTOF, AUNB1, DFNB6, DFNB9, FER1L2, NSRD9, otoferlin
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603681 MGI: MGI:1891247 HomoloGene: 12892 GeneCards: 9381
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ربط أيون الكالسيوم; • وظيفة جزيئة;
مكونات خلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • عصارة خلوية; • موصل خلوي; • غشاء خلوي; • basolateral plasma membrane; • مشبك عصبي; • synaptic vesicle membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • شبكة إندوبلازمية; • غشاء; • ‏GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية;
عمليات حيوية	• اندماج ليبيد ثنائي الطبقة; • سمع; • synaptic vesicle exocytosis;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9HC10
	Q9ESF1
	‏NM_004802، ‏NM_194248، ‏NM_194322، ‏NM_194323 NM_001287489، ‏NM_004802، ‏NM_194248، ‏NM_194322، ‏NM_194323
	‏NM_001286421، ‏NM_031875، ‏XM_006504206، ‏XM_006504208، ‏XM_006504209، ‏XR_376841، ‏XR_376842، ‏XM_011240802، ‏NM_001313767، ‏XM_017321185، ‏XM_017321186، ‏XR_001784761 NM_001100395، ‏NM_001286421، ‏NM_031875، ‏XM_006504206، ‏XM_006504208، ‏XM_006504209، ‏XR_376841، ‏XR_376842، ‏XM_011240802، ‏NM_001313767، ‏XM_017321185، ‏XM_017321186، ‏XR_001784761
	‏NP_004793، ‏NP_919224، ‏NP_919303، ‏NP_919304 NP_001274418، ‏NP_004793، ‏NP_919224، ‏NP_919303، ‏NP_919304
	‏NP_001273350، ‏NP_001300696، ‏NP_114081، ‏XP_006504269، ‏XP_006504271، ‏XP_006504272، ‏XP_011239104، ‏XP_017176674، ‏XP_017176675 NP_001093865، ‏NP_001273350، ‏NP_001300696، ‏NP_114081، ‏XP_006504269، ‏XP_006504271، ‏XP_006504272، ‏XP_011239104، ‏XP_017176674، ‏XP_017176675
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

OTOF‏ (Otoferlin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OTOF في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Rodriguez-Ballesteros M, Reynoso R, Olarte M, Villamar M, Morera C, Santarelli R, Arslan E, Meda C, Curet C, Volter C, Sainz-Quevedo M, Castorina P, Ambrosetti U, Berrettini S, Frei K, Tedin S, Smith J, Cruz Tapia M, Cavalle L, Gelvez N, Primignani P, Gomez-Rosas E, Martin M, Moreno-Pelayo MA, Tamayo M, Moreno-Barral J, Moreno F, del Castillo I (مايو 2008). "A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy". Hum Mutat. ج. 29 ع. 6: 823–31. DOI:10.1002/humu.20708. PMID:18381613.
^ Yasunaga S, Grati M, Cohen-Salmon M, El-Amraoui A, Mustapha M, Salem N, El-Zir E, Loiselet J, Petit C (أبريل 1999). "A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness". Nat Genet. ج. 21 ع. 4: 363–9. DOI:10.1038/7693. PMC:305826. PMID:10192385.
^ "Entrez Gene: OTOF otoferlin". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

قراءة متعمقة

Fukushima K؛ Ramesh A؛ Srisailapathy CR؛ وآخرون (1996). "An autosomal recessive nonsyndromic form of sensorineural hearing loss maps to 3p-DFNB6". Genome Res. ج. 5 ع. 3: 305–8. DOI:10.1101/gr.5.3.305. PMID:8593615. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Yasunaga S، Petit C (2000). "Physical map of the region surrounding the OTOFERLIN locus on chromosome 2p22-p23". Genomics. ج. 66 ع. 1: 110–2. DOI:10.1006/geno.2000.6185. PMID:10843812.
Adato A، Raskin L، Petit C، Bonne-Tamir B (2000). "Deafness heterogeneity in a Druze isolate from the Middle East: novel OTOF and PDS mutations, low prevalence of GJB2 35delG mutation and indication for a new DFNB locus". Eur. J. Hum. Genet. ج. 8 ع. 6: 437–42. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200489. PMID:10878664.
Yasunaga S؛ Grati M؛ Chardenoux S؛ وآخرون (2000). "OTOF Encodes Multiple Long and Short Isoforms: Genetic Evidence That the Long Ones Underlie Recessive Deafness DFNB9". Am. J. Hum. Genet. ج. 67 ع. 3: 591–600. DOI:10.1086/303049. PMC:1287519. PMID:10903124. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Migliosi V؛ Modamio-Høybjør S؛ Moreno-Pelayo MA؛ وآخرون (2002). "Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss". J. Med. Genet. ج. 39 ع. 7: 502–6. DOI:10.1136/jmg.39.7.502. PMC:1735186. PMID:12114484. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Mirghomizadeh F؛ Pfister M؛ Apaydin F؛ وآخرون (2002). "Substitutions in the conserved C2C domain of otoferlin cause DFNB9, a form of nonsyndromic autosomal recessive deafness". Neurobiol. Dis. ج. 10 ع. 2: 157–64. DOI:10.1006/nbdi.2002.0488. PMID:12127154. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Mirghomizadeh F، Pfister M، Blin N، Pusch CM (2003). "Uncommon cytidine-homopolymer dimorphism in 5'-UTR of the human otoferlin gene". Int. J. Mol. Med. ج. 11 ع. 1: 63–4. DOI:10.3892/ijmm.11.1.63. PMID:12469219.
Varga R؛ Kelley PM؛ Keats BJ؛ وآخرون (2003). "Non-syndromic recessive auditory neuropathy is the result of mutations in the otoferlin (OTOF) gene". J. Med. Genet. ج. 40 ع. 1: 45–50. DOI:10.1136/jmg.40.1.45. PMC:1735255. PMID:12525542. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Piechotta K، Garbarini N، England R، Delpire E (2004). "Characterization of the interaction of the stress kinase SPAK with the Na⁺-K⁺-2Cl⁻ cotransporter in the nervous system: evidence for a scaffolding role of the kinase". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 52: 52848–56. DOI:10.1074/jbc.M309436200. PMID:14563843.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Varga R؛ Avenarius MR؛ Kelley PM؛ وآخرون (2006). "OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele". J. Med. Genet. ج. 43 ع. 7: 576–81. DOI:10.1136/jmg.2005.038612. PMC:2593030. PMID:16371502. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Roux I؛ Safieddine S؛ Nouvian R؛ وآخرون (2006). "Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse". Cell. ج. 127 ع. 2: 277–89. DOI:10.1016/j.cell.2006.08.040. PMID:17055430. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 2 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] Rodriguez-Ballesteros M, Reynoso R, Olarte M, Villamar M, Morera C, Santarelli R, Arslan E, Meda C, Curet C, Volter C, Sainz-Quevedo M, Castorina P, Ambrosetti U, Berrettini S, Frei K, Tedin S, Smith J, Cruz Tapia M, Cavalle L, Gelvez N, Primignani P, Gomez-Rosas E, Martin M, Moreno-Pelayo MA, Tamayo M, Moreno-Barral J, Moreno F, del Castillo I (مايو 2008). "A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy". Hum Mutat. ج. 29 ع. 6: 823–31. DOI:10.1002/humu.20708. PMID:18381613.

[2] Yasunaga S, Grati M, Cohen-Salmon M, El-Amraoui A, Mustapha M, Salem N, El-Zir E, Loiselet J, Petit C (أبريل 1999). "A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness". Nat Genet. ج. 21 ع. 4: 363–9. DOI:10.1038/7693. PMC:305826. PMID:10192385.

[3] "Entrez Gene: OTOF otoferlin". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 603681
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000426958 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1418195