CACNA2D1 — Вікіпедія

CACNA2D1
Ідентифікатори
Символи	CACNA2D1, CACNA2, CACNL2A, CCHL2A, LINC01112, lncRNA-N3, calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1
Зовнішні ІД	OMIM: 114204 MGI: 88295 HomoloGene: 579 GeneCards: CACNA2D1
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння, неспецифічний виразковий коліт, fatty liver disease
Реагує на сполуку
	bepridil hydrochloride monohydrate
Онтологія гена
Молекулярна функція	• voltage-gated calcium channel activity; • зв'язування з іоном металу; • voltage-gated ion channel activity; • calcium channel activity; • voltage-gated calcium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential; • voltage-gated calcium channel activity involved in bundle of His cell action potential;
Клітинна компонента	• voltage-gated calcium channel complex; • L-type voltage-gated calcium channel complex; • integral component of membrane; • T-tubule; • клітинна мембрана; • екзосома; • мембрана; • sarcoplasmic reticulum;
Біологічний процес	• regulation of ion transmembrane transport; • regulation of calcium ion transport; • cardiac conduction; • ion transport; • calcium ion transmembrane transport; • calcium ion transport; • GO:0015915 транспорт; • cardiac muscle cell action potential involved in contraction; • calcium ion transport into cytosol; • positive regulation of high voltage-gated calcium channel activity; • regulation of heart rate by cardiac conduction; • calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel; • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization; • regulation of membrane repolarization during action potential; • membrane depolarization during bundle of His cell action potential; • calcium ion import across plasma membrane; • regulation of calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel; • cellular response to amyloid-beta;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	781
	12293
	ENSG00000153956
	ENSMUSG00000040118
	P54289
	O08532
	NM_000722; NM_001302890; NM_001366867
	NM_001110843; NM_001110844; NM_001110845; NM_001110846; NM_009784
	NP_000713; NP_001289819; NP_001353796
	NP_001104313; NP_001104314; NP_001104315; NP_001104316; NP_033914
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CACNA2D1 (англ. Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 103 амінокислот, а молекулярна маса — 124 568^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAGCLLALT	LTLFQSLLIG	PSSEEPFPSA	VTIKSWVDKM	QEDLVTLAKT
ASGVNQLVDI	YEKYQDLYTV	EPNNARQLVE	IAARDIEKLL	SNRSKALVRL
ALEAEKVQAA	HQWREDFASN	EVVYYNAKDD	LDPEKNDSEP	GSQRIKPVFI
EDANFGRQIS	YQHAAVHIPT	DIYEGSTIVL	NELNWTSALD	EVFKKNREED
PSLLWQVFGS	ATGLARYYPA	SPWVDNSRTP	NKIDLYDVRR	RPWYIQGAAS
PKDMLILVDV	SGSVSGLTLK	LIRTSVSEML	ETLSDDDFVN	VASFNSNAQD
VSCFQHLVQA	NVRNKKVLKD	AVNNITAKGI	TDYKKGFSFA	FEQLLNYNVS
RANCNKIIML	FTDGGEERAQ	EIFNKYNKDK	KVRVFTFSVG	QHNYDRGPIQ
WMACENKGYY	YEIPSIGAIR	INTQEYLDVL	GRPMVLAGDK	AKQVQWTNVY
LDALELGLVI	TGTLPVFNIT	GQFENKTNLK	NQLILGVMGV	DVSLEDIKRL
TPRFTLCPNG	YYFAIDPNGY	VLLHPNLQPK	PIGVGIPTIN	LRKRRPNIQN
PKSQEPVTLD	FLDAELENDI	KVEIRNKMID	GESGEKTFRT	LVKSQDERYI
DKGNRTYTWT	PVNGTDYSLA	LVLPTYSFYY	IKAKLEETIT	QARYSETLKP
DNFEESGYTF	IAPRDYCNDL	KISDNNTEFL	LNFNEFIDRK	TPNNPSCNAD
LINRVLLDAG	FTNELVQNYW	SKQKNIKGVK	ARFVVTDGGI	TRVYPKEAGE
NWQENPETYE	DSFYKRSLDN	DNYVFTAPYF	NKSGPGAYES	GIMVSKAVEI
YIQGKLLKPA	VVGIKIDVNS	WIENFTKTSI	RDPCAGPVCD	CKRNSDVMDC
VILDDGGFLL	MANHDDYTNQ	IGRFFGEIDP	SLMRHLVNIS	VYAFNKSYDY
QSVCEPGAAP	KQGAGHRSAY	VPSVADILQI	GWWATAAAWS	ILQQFLLSLT
FPRLLEAVEM	EDDDFTASLS	KQSCITEQTQ	YFFDNDSKSF	SGVLDCGNCS
RIFHGEKLMN	TNLIFIMVES	KGTCPCDTRL	LIQAEQTSDG	PNPCDMVKQP
RYRKGPDVCF	DNNVLEDYTD	CGGVSGLNPS	LWYIIGIQFL	LLWLVSGSTH
RLL

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504