SCNN1B — Вікіпедія

SCNN1B
Ідентифікатори
Символи	SCNN1B, BESC1, ENaCb, ENaCbeta, SCNEB, sodium channel epithelial 1 beta subunit, LIDLS1, sodium channel epithelial 1 subunit beta
Зовнішні ІД	OMIM: 600760 MGI: 104696 HomoloGene: 133555 GeneCards: SCNN1B
Пов'язані генетичні захворювання
	Liddle syndrome, autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1
Реагує на сполуку
	triamterene, amiloride hydrochloride dihydrate
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sodium channel activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • WW domain binding; • ligand-gated sodium channel activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • sodium channel complex; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • apical plasma membrane; • екзосома; • cytoplasmic vesicle membrane; • external side of plasma membrane; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle;
Біологічний процес	• виділення; • sodium ion transmembrane transport; • відповідь на стимул; • sodium ion transport; • ion transport; • sodium ion homeostasis; • multicellular organismal water homeostasis; • sensory perception of taste; • ion transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6338
	20277
	ENSG00000168447
	ENSMUSG00000030873
	P51168
	Q9WU38
	NM_000336
	NM_001272023; NM_011325
	NP_000327
	NP_001258952; NP_035455
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SCNN1B (англ. Sodium channel epithelial 1 beta subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 640 амінокислот, а молекулярна маса — 72 659^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MHVKKYLLKG	LHRLQKGPGY	TYKELLVWYC	DNTNTHGPKR	IICEGPKKKA
MWFLLTLLFA	ALVCWQWGIF	IRTYLSWEVS	VSLSVGFKTM	DFPAVTICNA
SPFKYSKIKH	LLKDLDELME	AVLERILAPE	LSHANATRNL	NFSIWNHTPL
VLIDERNPHH	PMVLDLFGDN	HNGLTSSSAS	EKICNAHGCK	MAMRLCSLNR
TQCTFRNFTS	ATQALTEWYI	LQATNIFAQV	PQQELVEMSY	PGEQMILACL
FGAEPCNYRN	FTSIFYPHYG	NCYIFNWGMT	EKALPSANPG	TEFGLKLILD
IGQEDYVPFL	ASTAGVRLML	HEQRSYPFIR	DEGIYAMSGT	ETSIGVLVDK
LQRMGEPYSP	CTVNGSEVPV	QNFYSDYNTT	YSIQACLRSC	FQDHMIRNCN
CGHYLYPLPR	GEKYCNNRDF	PDWAHCYSDL	QMSVAQRETC	IGMCKESCND
TQYKMTISMA	DWPSEASEDW	IFHVLSQERD	QSTNITLSRK	GIVKLNIYFQ
EFNYRTIEES	AANNIVWLLS	NLGGQFGFWM	GGSVLCLIEF	GEIIIDFVWI
TIIKLVALAK	SLRQRRAQAS	YAGPPPTVAE	LVEAHTNFGF	QPDTAPRSPN
TGPYPSEQAL	PIPGTPPPNY	DSLRLQPLDV	IESDSEGDAI

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hanukoglu A. (1991). Type I pseudohypoaldosteronism includes two clinically and genetically distinct entities with either renal or multiple target organ defects. J. Clin. Endocrinol. Metab. 73: 936—944. PMID 1939532 DOI:10.1210/jcem-73-5-936
Waldmann R., Champigny G., Bassilana F., Voilley N., Lazdunski M. (1995). Molecular cloning and functional expression of a novel amiloride-sensitive Na+ channel. J. Biol. Chem. 270: 27411—27414. PMID 7499195 DOI:10.1074/jbc.270.46.27411
Harvey K.F., Dinudom A., Cook D.I., Kumar S. (2001). The Nedd4-like protein KIAA0439 is a potential regulator of the epithelial sodium channel. J. Biol. Chem. 276: 8597—8601. PMID 11244092 DOI:10.1074/jbc.C000906200
Enuka Y., Hanukoglu I., Edelheit O., Vaknine H., Hanukoglu A. (2012). Epithelial sodium channels (ENaC) are uniformly distributed on motile cilia in the oviduct and the respiratory airways. Histochem. Cell Biol. 137: 339—353. PMID 22207244 DOI:10.1007/s00418-011-0904-1
Sharotri V., Collier D.M., Olson D.R., Zhou R., Snyder P.M. (2012). Regulation of epithelial sodium channel trafficking by proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9). J. Biol. Chem. 287: 19266—19274. PMID 22493497 DOI:10.1074/jbc.M112.363382