SCN8A — Вікіпедія

SCN8A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3WFN
Ідентифікатори
Символи	SCN8A, CERIII, CIAT, EIEE13, MED, NaCh6, Nav1.6, PN4, sodium voltage-gated channel alpha subunit 8, BFIS5, MYOCL2, DEE13
Зовнішні ІД	OMIM: 600702 MGI: 103169 HomoloGene: 7927 GeneCards: SCN8A
Пов'язані генетичні захворювання
	Ohtahara syndrome, undetermined early-onset epileptic encephalopathy, епілепсія, cognitive impairment with or without cerebellar ataxia
Реагує на сполуку
	сакситоксин
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • sodium channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • ion channel activity; • ATP binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • voltage-gated sodium channel activity;
Клітинна компонента	• voltage-gated sodium channel complex; • integral component of membrane; • мембрана; • node of Ranvier; • Z discdkac; • axon initial segment; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • клітинна мембрана; • аксон;
Біологічний процес	• membrane depolarization during action potential; • peripheral nervous system development; • sodium ion transport; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • нейробіологія розвитку; • ion transmembrane transport; • трансмембранний транспорт; • myelination; • neuronal action potential; • sodium ion transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6334
	20273
	ENSG00000196876
	ENSMUSG00000023033
	Q9UQD0
	Q9WTU3
	NM_001177984; NM_014191; NM_175894; NM_001330260; NM_001369788
	NM_001077499; NM_011323
	NP_001171455; NP_001317189; NP_055006; NP_001356717
	NP_001070967; NP_035453
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SCN8A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 980 амінокислот, а молекулярна маса — 225 280^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAARLLAPPG	PDSFKPFTPE	SLANIERRIA	ESKLKKPPKA	DGSHREDDED
SKPKPNSDLE	AGKSLPFIYG	DIPQGLVAVP	LEDFDPYYLT	QKTFVVLNRG
KTLFRFSATP	ALYILSPFNL	IRRIAIKILI	HSVFSMIIMC	TILTNCVFMT
FSNPPDWSKN	VEYTFTGIYT	FESLVKIIAR	GFCIDGFTFL	RDPWNWLDFS
VIMMAYITEF	VNLGNVSALR	TFRVLRALKT	ISVIPGLKTI	VGALIQSVKK
LSDVMILTVF	CLSVFALIGL	QLFMGNLRNK	CVVWPINFNE	SYLENGTKGF
DWEEYINNKT	NFYTVPGMLE	PLLCGNSSDA	GQCPEGYQCM	KAGRNPNYGY
TSFDTFSWAF	LALFRLMTQD	YWENLYQLTL	RAAGKTYMIF	FVLVIFVGSF
YLVNLILAVV	AMAYEEQNQA	TLEEAEQKEA	EFKAMLEQLK	KQQEEAQAAA
MATSAGTVSE	DAIEEEGEEG	GGSPRSSSEI	SKLSSKSAKE	RRNRRKKRKQ
KELSEGEEKG	DPEKVFKSES	EDGMRRKAFR	LPDNRIGRKF	SIMNQSLLSI
PGSPFLSRHN	SKSSIFSFRG	PGRFRDPGSE	NEFADDEHST	VEESEGRRDS
LFIPIRARER	RSSYSGYSGY	SQGSRSSRIF	PSLRRSVKRN	STVDCNGVVS
LIGGPGSHIG	GRLLPEATTE	VEIKKKGPGS	LLVSMDQLAS	YGRKDRINSI
MSVVTNTLVE	ELEESQRKCP	PCWYKFANTF	LIWECHPYWI	KLKEIVNLIV
MDPFVDLAIT	ICIVLNTLFM	AMEHHPMTPQ	FEHVLAVGNL	VFTGIFTAEM
FLKLIAMDPY	YYFQEGWNIF	DGFIVSLSLM	ELSLADVEGL	SVLRSFRLLR
VFKLAKSWPT	LNMLIKIIGN	SVGALGNLTL	VLAIIVFIFA	VVGMQLFGKS
YKECVCKINQ	DCELPRWHMH	DFFHSFLIVF	RVLCGEWIET	MWDCMEVAGQ
AMCLIVFMMV	MVIGNLVVLN	LFLALLLSSF	SADNLAATDD	DGEMNNLQIS
VIRIKKGVAW	TKLKVHAFMQ	AHFKQREADE	VKPLDELYEK	KANCIANHTG
ADIHRNGDFQ	KNGNGTTSGI	GSSVEKYIID	EDHMSFINNP	NLTVRVPIAV
GESDFENLNT	EDVSSESDPE	GSKDKLDDTS	SSEGSTIDIK	PEVEEVPVEQ
PEEYLDPDAC	FTEGCVQRFK	CCQVNIEEGL	GKSWWILRKT	CFLIVEHNWF
ETFIIFMILL	SSGALAFEDI	YIEQRKTIRT	ILEYADKVFT	YIFILEMLLK
WTAYGFVKFF	TNAWCWLDFL	IVAVSLVSLI	ANALGYSELG	AIKSLRTLRA
LRPLRALSRF	EGMRVVVNAL	VGAIPSIMNV	LLVCLIFWLI	FSIMGVNLFA
GKYHYCFNET	SEIRFEIEDV	NNKTECEKLM	EGNNTEIRWK	NVKINFDNVG
AGYLALLQVA	TFKGWMDIMY	AAVDSRKPDE	QPKYEDNIYM	YIYFVIFIIF
GSFFTLNLFI	GVIIDNFNQQ	KKKFGGQDIF	MTEEQKKYYN	AMKKLGSKKP
QKPIPRPLNK	IQGIVFDFVT	QQAFDIVIMM	LICLNMVTMM	VETDTQSKQM
ENILYWINLV	FVIFFTCECV	LKMFALRHYY	FTIGWNIFDF	VVVILSIVGM
FLADIIEKYF	VSPTLFRVIR	LARIGRILRL	IKGAKGIRTL	LFALMMSLPA
LFNIGLLLFL	VMFIFSIFGM	SNFAYVKHEA	GIDDMFNFET	FGNSMICLFQ
ITTSAGWDGL	LLPILNRPPD	CSLDKEHPGS	GFKGDCGNPS	VGIFFFVSYI
IISFLIVVNM	YIAIILENFS	VATEESADPL	SEDDFETFYE	IWEKFDPDAT
QFIEYCKLAD	FADALEHPLR	VPKPNTIELI	AMDLPMVSGD	RIHCLDILFA
FTKRVLGDSG	ELDILRQQME	ERFVASNPSK	VSYEPITTTL	RRKQEEVSAV
VLQRAYRGHL	ARRGFICKKT	TSNKLENGGT	HREKKESTPS	TASLPSYDSV
TKPEKEKQQR	AEEGRRERAK	RQKEVRESKC

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах.

Література

Plummer N.W., McBurney M.W., Meisler M.H. (1997). Alternative splicing of the sodium channel SCN8A predicts a truncated two-domain protein in fetal brain and non-neuronal cells. J. Biol. Chem. 272: 24008—24015. PMID 9295353 DOI:10.1074/jbc.272.38.24008
Trudeau M.M., Dalton J.C., Day J.W., Ranum L.P., Meisler M.H. (2006). Heterozygosity for a protein truncation mutation of sodium channel SCN8A in a patient with cerebellar atrophy, ataxia, and mental retardation. J. Med. Genet. 43: 527—530. PMID 16236810 DOI:10.1136/jmg.2005.035667