FOXC1 — Вікіпедія

FOXC1
Ідентифікатори
Символи	FOXC1, ARA, FKHL7, FREAC-3, FREAC3, IGDA, IHG1, IRID1, RIEG3, forkhead box C1, ASGD3
Зовнішні ІД	OMIM: 601090 MGI: 1347466 HomoloGene: 20373 GeneCards: FOXC1
Пов'язані генетичні захворювання
	Axenfeld-Rieger syndrome type 3, Rieger anomaly, Axenfeld anomaly
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; • DNA binding, bending; • transcription coactivator binding; • GO:0001105 transcription coactivator activity; • transcription factor binding; • promoter-specific chromatin binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• нуклеоплазма; • клітинне ядро; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• розвиток ока; • somitogenesis; • Сигнальний шлях Notch; • skeletal system development; • glycosaminoglycan metabolic process; • positive regulation of hematopoietic progenitor cell differentiation; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • neural crest cell development; • paraxial mesoderm formation; • осифікація; • vascular endothelial growth factor signaling pathway; • collagen fibril organization; • maintenance of lens transparency; • heart morphogenesis; • in utero embryonic development; • cardiac muscle cell proliferation; • lymph vessel development; • transcription, DNA-templated; • embryonic heart tube development; • positive regulation of hematopoietic stem cell differentiation; • odontogenesis of dentin-containing tooth; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis; • heart development; • blood vessel remodeling; • brain development; • vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway; • negative regulation of lymphangiogenesis; • blood vessel development; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • mesenchymal cell differentiation; • mesenchymal cell development; • artery morphogenesis; • ovarian follicle development; • negative regulation of angiogenesis; • camera-type eye development; • regulation of organ growth; • germ cell migration; • lacrimal gland development; • negative regulation of mitotic cell cycle; • negative regulation of apoptotic process involved in outflow tract morphogenesis; • transcription by RNA polymerase II; • осифікація ендохондральна; • проліферація; • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition; • cell migration; • positive regulation of DNA binding; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • cellular response to epidermal growth factor stimulus; • positive regulation of core promoter binding; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • cerebellum development; • positive regulation of keratinocyte differentiation; • glomerular epithelium development; • ureteric bud development; • розвиток нирки; • chemokine-mediated signaling pathway; • cellular response to chemokine; • Ангіогенез; • multicellular organism development; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • anatomical structure morphogenesis; • диференціація клітин;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2296
	17300
	ENSG00000054598
	ENSMUSG00000050295
	Q12948
	Q61572
	NM_001453
	NM_008592
	NP_001444
	NP_032618
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FOXC1 (англ. Forkhead box C1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 553 амінокислот, а молекулярна маса — 56 789^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQARYSVSSP	NSLGVVPYLG	GEQSYYRAAA	AAAGGGYTAM	PAPMSVYSHP
AHAEQYPGGM	ARAYGPYTPQ	PQPKDMVKPP	YSYIALITMA	IQNAPDKKIT
LNGIYQFIMD	RFPFYRDNKQ	GWQNSIRHNL	SLNECFVKVP	RDDKKPGKGS
YWTLDPDSYN	MFENGSFLRR	RRRFKKKDAV	KDKEEKDRLH	LKEPPPPGRQ
PPPAPPEQAD	GNAPGPQPPP	VRIQDIKTEN	GTCPSPPQPL	SPAAALGSGS
AAAVPKIESP	DSSSSSLSSG	SSPPGSLPSA	RPLSLDGADS	APPPPAPSAP
PPHHSQGFSV	DNIMTSLRGS	PQSAAAELSS	GLLASAAASS	RAGIAPPLAL
GAYSPGQSSL	YSSPCSQTSS	AGSSGGGGGG	AGAAGGAGGA	GTYHCNLQAM
SLYAAGERGG	HLQGAPGGAG	GSAVDDPLPD	YSLPPVTSSS	SSSLSHGGGG
GGGGGGQEAG	HHPAAHQGRL	TSWYLNQAGG	DLGHLASAAA	AAAAAGYPGQ
QQNFHSVREM	FESQRIGLNN	SPVNGNSSCQ	MAFPSSQSLY	RTSGAFVYDC
SKF

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Saleem R.A., Banerjee-Basu S., Berry F.B., Baxevanis A.D., Walter M.A. (2001). Analyses of the effects that disease-causing missense mutations have and function of the winged-helix protein FOXC1. Am. J. Hum. Genet. 68: 627—641. PMID 11179011 DOI:10.1086/318792
Saleem R.A., Banerjee-Basu S., Berry F.B., Baxevanis A.D., Walter M.A. (2003). Structural and functional analyses of disease-causing missense mutations in the forkhead domain of FOXC1. Hum. Mol. Genet. 12: 2993—3005. PMID 14506133 DOI:10.1093/hmg/ddg324
Saleem R.A., Murphy T.C., Liebmann J.M., Walter M.A. (2003). Identification and analysis of a novel mutation in the FOXC1 forkhead domain. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 44: 4608—4612. PMID 14578375 DOI:10.1167/iovs.03-0090
Ito Y.A., Footz T.K., Murphy T.C., Courtens W., Walter M.A. (2007). Analyses of a novel L130F missense mutation in FOXC1. Arch. Ophthalmol. 125: 128—135. PMID 17210863 DOI:10.1001/archopht.125.1.128
Khan A.O., Aldahmesh M.A., Al-Amri A. (2008). Heterozygous FOXC1 mutation (M161K) associated with congenital glaucoma and aniridia in an infant and a milder phenotype in her mother. Ophthalmic Genet. 29: 67—71. PMID 18484311 DOI:10.1080/13816810801908152
Fetterman C.D., Mirzayans F., Walter M.A. (2009). Characterization of a novel FOXC1 mutation, P297S, identified in two individuals with anterior segment dysgenesis. Clin. Genet. 76: 296—299. PMID 19793056 DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01210.x