NR5A1 — Вікіпедія

NR5A1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1YOW, 1ZDT, 4QJR, 4QK4
Ідентифікатори
Символи	NR5A1, AD4BP, ELP, FTZ1, FTZF1, POF7, SF-1, SF1, SPGF8, SRXY3, hSF-1, nuclear receptor subfamily 5 group A member 1, SRXX4
Зовнішні ІД	OMIM: 184757 MGI: 1346833 HomoloGene: 3638 GeneCards: NR5A1
Пов'язані генетичні захворювання
	premature ovarian failure, male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • zinc ion binding; • lipid binding; • double-stranded DNA binding; • enzyme binding; • transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; • steroid hormone receptor activity; • GO:0001105 transcription coactivator activity; • phospholipid binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • chromatin binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0038050, GO:0004886, GO:0038051 nuclear receptor activity; • sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding;
Клітинна компонента	• нуклеоплазма; • RNA polymerase II transcription regulator complex; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • regulation of steroid biosynthetic process; • hormone metabolic process; • luteinization; • розмножувальний процес; • primary sex determination; • гістогенез; • multicellular organism aging; • диференціація клітин; • maintenance of protein location in nucleus; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • adrenal gland development; • transcription, DNA-templated; • steroid hormone mediated signaling pathway; • cell-cell signaling; • transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of female gonad development; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • positive regulation of male gonad development; • intracellular receptor signaling pathway; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • Детермінація статі; • male gonad development; • female gonad development; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • hormone-mediated signaling pathway; • calcineurin-mediated signaling; • response to gonadotropin-releasing hormone; • male sex determination;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2516
	26423
	ENSG00000136931
	ENSMUSG00000026751
	Q13285
	P33242
	NM_004959
	NM_139051; NM_001316687
	NP_004950; NP_004950.2
	NP_001303616; NP_620639
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NR5A1 (англ. Nuclear receptor subfamily 5 group A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 461 амінокислот, а молекулярна маса — 51 636^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDYSYDEDLD	ELCPVCGDKV	SGYHYGLLTC	ESCKGFFKRT	VQNNKHYTCT
ESQSCKIDKT	QRKRCPFCRF	QKCLTVGMRL	EAVRADRMRG	GRNKFGPMYK
RDRALKQQKK	AQIRANGFKL	ETGPPMGVPP	PPPPAPDYVL	PPSLHGPEPK
GLAAGPPAGP	LGDFGAPALP	MAVPGAHGPL	AGYLYPAFPG	RAIKSEYPEP
YASPPQPGLP	YGYPEPFSGG	PNVPELILQL	LQLEPDEDQV	RARILGCLQE
PTKSRPDQPA	AFGLLCRMAD	QTFISIVDWA	RRCMVFKELE	VADQMTLLQN
CWSELLVFDH	IYRQVQHGKE	GSILLVTGQE	VELTTVATQA	GSLLHSLVLR
AQELVLQLLA	LQLDRQEFVC	LKFIILFSLD	LKFLNNHILV	KDAQEKANAA
LLDYTLCHYP	HCGDKFQQLL	LCLVEVRALS	MQAKEYLYHK	HLGNEMPRNN
LLIEMLQAKQ	T

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Wong M., Ramayya M.S., Chrousos G.P., Driggers P.H., Parker K.L. (1996). Cloning and sequence analysis of the human gene encoding steroidogenic factor 1. J. Mol. Endocrinol. 17: 139—147. PMID 8938589 DOI:10.1677/jme.0.0170139
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Jacob A.L., Lund J., Martinez P., Hedin L. (2001). Acetylation of steroidogenic factor 1 protein regulates its transcriptional activity and recruits the coactivator GCN5. J. Biol. Chem. 276: 37659—37664. PMID 11479297 DOI:10.1074/jbc.M104427200
Lan H.-C., Li H.-J., Lin G., Lai P.-Y., Chung B.-C. (2007). Cyclic AMP stimulates SF-1-dependent CYP11A1 expression through homeodomain-interacting protein kinase 3-mediated Jun N-terminal kinase and c-Jun phosphorylation. Mol. Cell. Biol. 27: 2027—2036. PMID 17210646 DOI:10.1128/MCB.02253-06
Achermann J.C., Ito M., Ito M., Hindmarsh P.C., Jameson J.L. (1999). A mutation in the gene encoding steroidogenic factor-1 causes XY sex reversal and adrenal failure in humans. Nat. Genet. 22: 125—126. PMID 10369247 DOI:10.1038/9629
Biason-Lauber A., Schoenle E.J. (2000). Apparently normal ovarian differentiation in a prepubertal girl with transcriptionally inactive steroidogenic factor 1 (NR5A1/SF-1) and adrenocortical insufficiency. Am. J. Hum. Genet. 67: 1563—1568. PMID 11038323 DOI:10.1086/316893