PAX2 — Вікіпедія

PAX2
Ідентифікатори
Символи	PAX2, PAPRS, FSGS7, paired box 2, PAX-2
Зовнішні ІД	OMIM: 167409 MGI: 97486 HomoloGene: 2968 GeneCards: PAX2
Пов'язані генетичні захворювання
	renal coloboma syndrome, focal segmental glomerulosclerosis 7, focal segmental glomerulosclerosis, familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • superoxide-generating NAD(P)H oxidase activity; • transcription factor binding; • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity;
Клітинна компонента	• комплекс Ґольджі; • centriolar satellite; • центр організації мікротрубочок; • protein-DNA complex; • ядерце; • лізосома; • клітинне ядро; • GO:0009327 protein-containing complex;
Біологічний процес	• cellular response to hydrogen peroxide; • cellular response to glucose stimulus; • cochlea development; • pronephros development; • cellular response to retinoic acid; • regulation of metanephric nephron tubule epithelial cell differentiation; • animal organ development; • ureter development; • диференціація клітин; • negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process; • positive regulation of branching involved in ureteric bud morphogenesis; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of metanephric DCT cell differentiation; • regulation of metanephros size; • аксоноґенеза; • protein kinase B signaling; • negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process involved in metanephric nephron morphogenesis; • negative regulation of apoptotic process involved in metanephric collecting duct development; • positive regulation of epithelial cell proliferation; • optic nerve morphogenesis; • pronephric field specification; • positive regulation of mesenchymal to epithelial transition involved in metanephros morphogenesis; • metanephric mesenchymal cell differentiation; • GO:0010260 старіння людини; • metanephric epithelium development; • mesenchymal to epithelial transition involved in metanephros morphogenesis; • negative regulation of apoptotic process; • glial cell differentiation; • transcription by RNA polymerase II; • retinal pigment epithelium development; • nephric duct formation; • transcription, DNA-templated; • stem cell differentiation; • metanephric distal convoluted tubule development; • reactive oxygen species metabolic process; • negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process involved in metanephros development; • mesonephros development; • optic nerve structural organization; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • cellular response to epidermal growth factor stimulus; • metanephric nephron tubule formation; • positive regulation of metanephric glomerulus development; • multicellular organism development; • branching involved in ureteric bud morphogenesis; • neural tube closure; • response to nutrient levels; • negative regulation of apoptotic process involved in metanephric nephron tubule development; • ureter maturation; • inner ear morphogenesis; • cochlea morphogenesis; • positive regulation of optic nerve formation; • positive regulation of cell population proliferation; • optic cup morphogenesis involved in camera-type eye development; • urogenital system development; • Детермінація; • negative regulation of programmed cell death; • vestibulocochlear nerve formation; • camera-type eye development; • metanephric collecting duct development; • negative regulation of reactive oxygen species metabolic process; • mesodermal cell fate specification; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • metanephric mesenchyme development; • optic chiasma development; • optic nerve development; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • зір; • negative regulation of cytolysis; • brain morphogenesis; • mesenchymal to epithelial transition;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	5076
	18504
	ENSG00000075891
	ENSMUSG00000004231
	Q02962; Q5SZP1
	P32114
NM_003990; NM_000278; NM_001304569; NM_003987; NM_003988;
	NM_003989; NM_001374303
	NM_011037
NP_000269; NP_001291498; NP_003978; NP_003979; NP_003980;
	NP_003981; NP_001361232
NP_035167; NP_001355672; NP_001355673; NP_001355674; NP_001355675;
	NP_001355676; NP_001355677; NP_001355678; NP_001355679; NP_001355680
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PAX2 (англ. Paired box 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 417 амінокислот, а молекулярна маса — 44 706^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDMHCKADPF	SAMHPGHGGV	NQLGGVFVNG	RPLPDVVRQR	IVELAHQGVR
PCDISRQLRV	SHGCVSKILG	RYYETGSIKP	GVIGGSKPKV	ATPKVVDKIA
EYKRQNPTMF	AWEIRDRLLA	EGICDNDTVP	SVSSINRIIR	TKVQQPFHPT
PDGAGTGVTA	PGHTIVPSTA	SPPVSSASND	PVGSYSINGI	LGIPRSNGEK
RKRDEVEVYT	DPAHIRGGGG	LHLVWTLRDV	SEGSVPNGDS	QSGVDSLRKH
LRADTFTQQQ	LEALDRVFER	PSYPDVFQAS	EHIKSEQGNE	YSLPALTPGL
DEVKSSLSAS	TNPELGSNVS	GTQTYPVVTG	RDMASTTLPG	YPPHVPPTGQ
GSYPTSTLAG	MVPGSEFSGN	PYSHPQYTAY	NEAWRFSNPA	LLSSPYYYSA
APRGSAPAAA	AAAYDRH

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Stapleton P., Weith A., Urbanek P., Kozmik Z., Busslinger M. (1993). Chromosomal localization of seven PAX genes and cloning of a novel family member, PAX-9. Nat. Genet. 3: 292—298. PMID 7981748 DOI:10.1038/ng0493-292
Gelb A.C., Manligas G.S., Gharaybeh S., Schimmenti L.A. (2001). Identification of two novel polymorphisms (g.903C>T and g.1544C>T) in the PAX2 gene. Hum. Mutat. 17: 155—155. PMID 11180607 DOI:10.1002/1098-1004(200102)17:2<155::AID-HUMU16>3.0.CO;2-9
Higashide T., Wada T., Sakurai M., Yokoyama H., Sugiyama K. (2005). Macular abnormalities and optic disk anomaly associated with a new PAX2 missense mutation. Am. J. Ophthalmol. 139: 203—205. PMID 15652857 DOI:10.1016/j.ajo.2004.07.021
Ward T.A., Nebel A., Reeve A.E., Eccles M.R. (1994). Alternative messenger RNA forms and open reading frames within an additional conserved region of the human PAX-2 gene. Cell Growth Differ. 5: 1015—1021. PMID 7819127