WT1 — Вікіпедія

WT1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1XF7, 2JP9, 2JPA, 2PRT, 3HPJ, 3MYJ, 4R2E, 4R2P, 4R2Q, 4R2R, 4R2S, 4WUU
Ідентифікатори
Символи	WT1, AEWS-GUD, NPHS4, WAGR, WIT-2, WT33, Wilms tumor 1, WT1 transcription factor, WT-1
Зовнішні ІД	OMIM: 607102 MGI: 98968 HomoloGene: 11536 GeneCards: WT1
Пов'язані генетичні захворювання
	Frasier syndrome, Denys-Drash syndrome, Meacham syndrome, familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sequence-specific DNA binding; • DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • zinc ion binding; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • C2H2 zinc finger domain binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • RNA binding; • nucleic acid binding; • double-stranded methylated DNA binding; • hemi-methylated DNA-binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • nuclear speck; • нуклеоплазма; • ядерце; • клітинне ядро; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• germ cell development; • adrenal cortex formation; • ureteric bud development; • negative regulation of translation; • male gonad development; • male genitalia development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • epithelial cell differentiation; • glomerular basement membrane development; • diaphragm development; • розвиток нирки; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • posterior mesonephric tubule development; • visceral serous pericardium development; • metanephric epithelium development; • negative regulation of apoptotic process; • glomerulus development; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • adrenal gland development; • transcription, DNA-templated; • positive regulation of metanephric ureteric bud development; • васкулогенез; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • positive regulation of heart growth; • heart development; • negative regulation of female gonad development; • branching involved in ureteric bud morphogenesis; • regulation of animal organ formation; • Детермінація статі; • negative regulation of cell growth; • Сплайсинг РНК; • cardiac muscle cell fate commitment; • гістогенез; • positive regulation of apoptotic process; • camera-type eye development; • metanephric S-shaped body morphogenesis; • thorax and anterior abdomen determination; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • gonad development; • metanephric mesenchyme development; • cellular response to gonadotropin stimulus; • positive regulation of male gonad development; • cellular response to cAMP; • negative regulation of cell population proliferation; • mesenchymal to epithelial transition; • negative regulation of metanephric glomerular mesangial cell proliferation; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • glomerular visceral epithelial cell differentiation; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of DNA methylation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	7490
	22431
	ENSG00000184937
	ENSMUSG00000016458
	P19544
	P22561; Q199A7
NM_024426; NM_000378; NM_001198551; NM_001198552; NM_024424;
	NM_024425; NM_001367854
	NM_144783
NP_000369; NP_001185480; NP_001185481; NP_077742; NP_077744;
	NP_001354783; NP_000369.3; NP_001185480.1; NP_001185481.1; NP_077742.2; NP_077744.3
	NP_659032
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

WT1 (англ. Wilms tumor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 449 амінокислот, а молекулярна маса — 49 188^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGSDVRDLNA	LLPAVPSLGG	GGGCALPVSG	AAQWAPVLDF	APPGASAYGS
LGGPAPPPAP	PPPPPPPPHS	FIKQEPSWGG	AEPHEEQCLS	AFTVHFSGQF
TGTAGACRYG	PFGPPPPSQA	SSGQARMFPN	APYLPSCLES	QPAIRNQGYS
TVTFDGTPSY	GHTPSHHAAQ	FPNHSFKHED	PMGQQGSLGE	QQYSVPPPVY
GCHTPTDSCT	GSQALLLRTP	YSSDNLYQMT	SQLECMTWNQ	MNLGATLKGV
AAGSSSSVKW	TEGQSNHSTG	YESDNHTTPI	LCGAQYRIHT	HGVFRGIQDV
RRVPGVAPTL	VRSASETSEK	RPFMCAYPGC	NKRYFKLSHL	QMHSRKHTGE
KPYQCDFKDC	ERRFSRSDQL	KRHQRRHTGV	KPFQCKTCQR	KFSRSDHLKT
HTRTHTGKTS	EKPFSCRWPS	CQKKFARSDE	LVRHHNMHQR	NMTKLQLAL

A: Аланін
 C: Цистеїн
 D: Аспарагінова кислота
 E: Глутамінова кислота
 F: Фенілаланін
 G: Гліцин
 H: Гістидин
 I: Ізолейцин
 K: Лізин
 L: Лейцин
 M: Метіонін
 N: Аспарагін
 P: Пролін
 Q: Глутамін
 R: Аргінін
 S: Серин
 T: Треонін
 V: Валін
 W: Триптофан
 
 Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Gessler M., Konig A., Bruns G.A.P. (1992). The genomic organization and expression of the WT1 gene. Genomics. 12: 807—813. PMID 1572653 DOI:10.1016/0888-7543(92)90313-H
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hamilton T.B., Barilla K.C., Romaniuk P.J. (1995). High affinity binding sites for the Wilms' tumour suppressor protein WT1. Nucleic Acids Res. 23: 277—284. PMID 7862533 DOI:10.1093/nar/23.2.277
Buckler A.J., Pelletier J., Haber D.A., Glaser T., Housman D.E. (1991). Isolation, characterization, and expression of the murine Wilms' tumor gene (WT1) during kidney development. Mol. Cell. Biol. 11: 1707—1712. PMID 1671709 DOI:10.1128/MCB.11.3.1707
Sharma P.M., Bowman M., Madden S.L., Rauscher F.J. III, Sukumar S. (1994). RNA editing in the Wilms' tumor susceptibility gene, WT1. Genes Dev. 8: 720—731. PMID 7926762 DOI:10.1101/gad.8.6.720
Bruening W., Pelletier J. (1996). A non-AUG translational initiation event generates novel WT1 isoforms. J. Biol. Chem. 271: 8646—8654. PMID 8621495 DOI:10.1074/jbc.271.15.8646