FOXE1 — Вікіпедія

FOXE1
Ідентифікатори
Символи FOXE1, FKHL15, FOXE2, HFKH4, HFKL5, TITF2, TTF-2, TTF2, NMTC4, forkhead box E1
Зовнішні ІД OMIM: 602617 MGI: 1353500 HomoloGene: 3291 GeneCards: FOXE1
Пов'язані генетичні захворювання
Bamforth-Lazarus syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_004473
NM_183298
RefSeq (білок)
NP_004464
NP_899121
Локус (UCSC) Хр. 9: 97.85 – 97.86 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

FOXE1 (англ. Forkhead box E1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот, а молекулярна маса — 38 076[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTAESGPPPPQPEVLATVKEERGETAAGAGVPGEATGRGAGGRRRKRPLQ
RGKPPYSYIALIAMAIAHAPERRLTLGGIYKFITERFPFYRDNPKKWQNS
IRHNLTLNDCFLKIPREAGRPGKGNYWALDPNAEDMFESGSFLRRRKRFK
RSDLSTYPAYMHDAAAAAAAAAAAAAAAAIFPGAVPAARPPYPGAVYAGY
APPSLAAPPPVYYPAASPGPCRVFGLVPERPLSPELGPAPSGPGGSCAFA
SAGAPATTTGYQPAGCTGARPANPSAYAAAYAGPDGAYPQGAGSAIFAAA
GRLAGPASPPAGGSSGGVETTVDFYGRTSPGQFGALGACYNPGGQLGGAS
AGAYHARHAAAYPGGIDRFVSAM

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Chadwick B.P., Obermayr F., Frischauf A.-M. (1997). FKHL15, a new human member of the forkhead gene family located on chromosome 9q22. Genomics. 41: 390—396. PMID 9169137 DOI:10.1006/geno.1997.4692
  • Macchia P.E., Mattei M.-G., Lapi P., Fenzi G., Di Lauro R. (1999). Cloning, chromosomal localization and identification of polymorphisms in the human thyroid transcription factor 2 gene (TITF2). Biochimie. 81: 433—440. PMID 10403172 DOI:10.1016/S0300-9084(99)80092-3
  • Kang I.N., Musa M., Harun F., Junit S.M. (2010). Characterization of mutations in the FOXE1 gene in a cohort of unrelated Malaysian patients with congenital hypothyroidism and thyroid dysgenesis. Biochem. Genet. 48: 141—151. PMID 20094846 DOI:10.1007/s10528-009-9306-7

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з FOXE1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3806 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, O00358 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]