CHMP2B - ويكيبيديا

CHMP2B
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين
	2JQK
معرفات
أسماء بديلة	CHMP2B, ALS17, CHMP2.5, DMT1, VPS2-2, VPS2B, charged multivesicular body protein 2B, FTDALS7
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609512 MGI: MGI:1916192 HomoloGene: 8534 GeneCards: 25978
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• protein domain specific binding; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • cadherin binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • ESCRT III complex; • عصارة خلوية; • جسيم داخلي; • late endosome; • late endosome membrane; • غشاء; • غشاء خلوي; • داخل خلوي; • جسيم حال; • حويصلة خارج خلوية; • multivesicular body; • ‏GO:0097483، ‏GO:0097481 كثافة بعد المشبكي; • glutamatergic synapse;
عمليات حيوية	• regulation of centrosome duplication; • استعراف; • nucleus organization; • ‏GO:0019067 دورة حياة الفيروس; • neuron cellular homeostasis; • multivesicular body assembly; • regulation of mitotic spindle assembly; • endosome organization; • التهام ذاتي; • endosomal transport; • protein transport; • septum digestion after cytokinesis; • mitotic metaphase plate congression; • vacuolar transport; • ESCRT III complex disassembly; • macroautophagy; • multivesicular body-lysosome fusion; • ‏GO:0015915 نقل; • viral budding via host ESCRT complex; • endosome transport via multivesicular body sorting pathway; • late endosome to vacuole transport; • midbody abscission; • regulation of modification of postsynaptic structure; • regulation of postsynapse organization;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ; ; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q9UQN3
	Q8BJF9
	‏NM_001244644، ‏NM_014043 XM_011533576، ‏NM_001244644، ‏NM_014043
	‏XM_036160106 NM_026879، ‏XM_036160106
	‏NP_054762، ‏XP_011531878 NP_001231573، ‏NP_054762، ‏XP_011531878
	‏XP_036015999 NP_081155، ‏XP_036015999
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CHMP2B‏ (Charged multivesicular body protein 2B) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CHMP2B في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Ghanim M، Guillot-Noel L، Pasquier F، Jornea L، Deramecourt V، Dubois B، Le Ber I، Brice A (يوليو 2010). "CHMP2B mutations are rare in French families with frontotemporal lobar degeneration". J Neurol. ج. 257 ع. 12: 2032–6. DOI:10.1007/s00415-010-5655-8. PMID:20625756.
^ Howard TL، Stauffer DR، Degnin CR، Hollenberg SM (سبتمبر 2001). "CHMP1 functions as a member of a newly defined family of vesicle trafficking proteins". J Cell Sci. ج. 114 ع. Pt 13: 2395–404. PMID:11559748.
^ "Entrez Gene: CHMP2B chromatin modifying protein 2B". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Maruyama K، Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. ج. 138 ع. 1–2: 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID:8125298.
Brown J، Ashworth A، Gydesen S، وآخرون (1996). "Familial non-specific dementia maps to chromosome 3". Hum. Mol. Genet. ج. 4 ع. 9: 1625–8. DOI:10.1093/hmg/4.9.1625. PMID:8541850.
Suzuki Y، Yoshitomo-Nakagawa K، Maruyama K، وآخرون (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. ج. 200 ع. 1–2: 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID:9373149.
Ashworth A، Lloyd S، Brown J، وآخرون (1999). "Molecular genetic characterisation of frontotemporal dementia on chromosome 3". Dementia and Geriatric Cognitive Disorders. 10 Suppl 1: 93–101. DOI:10.1159/000051222. PMID:10436350.
Lai CH، Chou CY، Ch'ang LY، وآخرون (2000). "Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics". Genome Res. ج. 10 ع. 5: 703–13. DOI:10.1101/gr.10.5.703. PMC:310876. PMID:10810093.
Wiemann S، Weil B، Wellenreuther R، وآخرون (2001). "Toward a catalog of human genes and proteins: sequencing and analysis of 500 novel complete protein coding human cDNAs". Genome Res. ج. 11 ع. 3: 422–35. DOI:10.1101/gr.GR1547R. PMC:311072. PMID:11230166.
Simpson JC، Wellenreuther R، Poustka A، وآخرون (2001). "Systematic subcellular localization of novel proteins identified by large-scale cDNA sequencing". EMBO Rep. ج. 1 ع. 3: 287–92. DOI:10.1093/embo-reports/kvd058. PMC:1083732. PMID:11256614.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Strack B، Calistri A، Craig S، وآخرون (2003). "AIP1/ALIX is a binding partner for HIV-1 p6 and EIAV p9 functioning in virus budding". Cell. ج. 114 ع. 6: 689–99. DOI:10.1016/S0092-8674(03)00653-6. PMID:14505569.
von Schwedler UK، Stuchell M، Müller B، وآخرون (2003). "The protein network of HIV budding". Cell. ج. 114 ع. 6: 701–13. DOI:10.1016/S0092-8674(03)00714-1. PMID:14505570.
Martin-Serrano J، Yarovoy A، Perez-Caballero D، وآخرون (2003). "Divergent retroviral late-budding domains recruit vacuolar protein sorting factors by using alternative adaptor proteins". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 100 ع. 21: 12414–9. DOI:10.1073/pnas.2133846100. PMC:218772. PMID:14519844.
Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
Kelleher T، Ryan E، Barrett S، وآخرون (2005). "DMT1 genetic variability is not responsible for phenotype variability in hereditary hemochromatosis". Blood Cells Mol. Dis. ج. 33 ع. 1: 35–9. DOI:10.1016/j.bcmd.2004.04.005. PMID:15223008.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Takeuchi K، Bjarnason I، Laftah AH، وآخرون (2005). "Expression of iron absorption genes in mouse large intestine". Scand. J. Gastroenterol. ج. 40 ع. 2: 169–77. DOI:10.1080/00365520510011489. PMID:15764147.
Skibinski G، Parkinson NJ، Brown JM، وآخرون (2005). "Mutations in the endosomal ESCRTIII-complex subunit CHMP2B in frontotemporal dementia". Nat. Genet. ج. 37 ع. 8: 806–8. DOI:10.1038/ng1609. PMID:16041373.
Rual JF، Venkatesan K، Hao T، وآخرون (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. ج. 437 ع. 7062: 1173–8. DOI:10.1038/nature04209. PMID:16189514.
Cannon A، Baker M، Boeve B، وآخرون (2006). "CHMP2B mutations are not a common cause of frontotemporal lobar degeneration". Neurosci. Lett. ج. 398 ع. 1–2: 83–4. DOI:10.1016/j.neulet.2005.12.056. PMID:16431024.
Nousiainen M، Silljé HH، Sauer G، وآخرون (2006). "Phosphoproteome analysis of the human mitotic spindle". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 103 ع. 14: 5391–6. DOI:10.1073/pnas.0507066103. PMC:1459365. PMID:16565220.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid20625756-1] Ghanim M، Guillot-Noel L، Pasquier F، Jornea L، Deramecourt V، Dubois B، Le Ber I، Brice A (يوليو 2010). "CHMP2B mutations are rare in French families with frontotemporal lobar degeneration". J Neurol. ج. 257 ع. 12: 2032–6. DOI:10.1007/s00415-010-5655-8. PMID:20625756.

[pmid11559748-2] Howard TL، Stauffer DR، Degnin CR، Hollenberg SM (سبتمبر 2001). "CHMP1 functions as a member of a newly defined family of vesicle trafficking proteins". J Cell Sci. ج. 114 ع. Pt 13: 2395–404. PMID:11559748.

[entrez-3] "Entrez Gene: CHMP2B chromatin modifying protein 2B". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 609512
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000678859 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1538456