SLC33A1 - ويكيبيديا

SLC33A1
معرفات
أسماء بديلة	SLC33A1, ACATN, AT-1, AT1, CCHLND, SPG42, solute carrier family 33 member 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603690 MGI: MGI:1332247 HomoloGene: 3476 GeneCards: 9197
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• acetyl-CoA transmembrane transporter activity; • solute:proton symporter activity;
مكونات خلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • Golgi membrane; • integral component of plasma membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • غشاء; • شبكة إندوبلازمية;
عمليات حيوية	• SMAD protein signal transduction; • BMP signaling pathway; • نقل عبر الغشاء; • acetyl-CoA transport; • ‏GO:0015915 نقل; • proton transmembrane transport;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	O00400; H7C577
	Q99J27
	‏NM_004733، ‏XM_011513311، ‏XM_017007463، ‏XM_017007464، ‏XR_001740361، ‏XR_001740362، ‏XR_002959605، ‏NM_001363883 NM_001190992، ‏NM_004733، ‏XM_011513311، ‏XM_017007463، ‏XM_017007464، ‏XR_001740361، ‏XR_001740362، ‏XR_002959605، ‏NM_001363883
	‏NM_015728، ‏NM_001331067 NM_001272035، ‏NM_015728، ‏NM_001331067
	‏NP_004724، ‏XP_011511613، ‏XP_016862952، ‏XP_016862953، ‏NP_001350812 NP_001177921، ‏NP_004724، ‏XP_011511613، ‏XP_016862952، ‏XP_016862953، ‏NP_001350812
	‏NP_001317996، ‏NP_056543 NP_001258964، ‏NP_001317996، ‏NP_056543
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

SLC33A1‏ (Solute carrier family 33 member 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SLC33A1 في الإنسان.^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ "Entrez Gene: Solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1". مؤرشف من الأصل في 2019-04-19.

قراءة متعمقة

Kanamori A، Nakayama J، Fukuda MN، Stallcup WB، Sasaki K، Fukuda M، Hirabayashi Y (أبريل 1997). "Expression cloning and characterization of a cDNA encoding a novel membrane protein required for the formation of O-acetylated ganglioside: a putative acetyl-CoA transporter". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. ج. 94 ع. 7: 2897–902. DOI:10.1073/pnas.94.7.2897. PMC:20294. PMID:9096318.
Jonas MC، Pehar M، Puglielli L (أكتوبر 2010). "AT-1 is the ER membrane acetyl-CoA transporter and is essential for cell viability". Journal of Cell Science. ج. 123 ع. Pt 19: 3378–88. DOI:10.1242/jcs.068841. PMC:2939804. PMID:20826464.
Schlipf NA، Beetz C، Schüle R، Stevanin G، Erichsen AK، Forlani S، Zaros C، Karle K، Klebe S، Klimpe S، Durr A، Otto S، Tallaksen CM، Riess O، Brice A، Bauer P، Schöls L (سبتمبر 2010). "A total of 220 patients with autosomal dominant spastic paraplegia do not display mutations in the SLC33A1 gene (SPG42)". European Journal of Human Genetics. ج. 18 ع. 9: 1065–7. DOI:10.1038/ejhg.2010.68. PMC:2987419. PMID:20461110.
Pehar M، Jonas MC، Hare TM، Puglielli L (أغسطس 2012). "SLC33A1/AT-1 protein regulates the induction of autophagy downstream of IRE1/XBP1 pathway". The Journal of Biological Chemistry. ج. 287 ع. 35: 29921–30. DOI:10.1074/jbc.M112.363911. PMC:3436137. PMID:22787145.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Lin P، Li J، Liu Q، Mao F، Li J، Qiu R، Hu H، Song Y، Yang Y، Gao G، Yan C، Yang W، Shao C، Gong Y (ديسمبر 2008). "A missense mutation in SLC33A1, which encodes the acetyl-CoA transporter, causes autosomal-dominant spastic paraplegia (SPG42)". American Journal of Human Genetics. ج. 83 ع. 6: 752–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2008.11.003. PMC:2668077. PMID:19061983.
Huppke P، Brendel C، Kalscheuer V، Korenke GC، Marquardt I، Freisinger P، Christodoulou J، Hillebrand M، Pitelet G، Wilson C، Gruber-Sedlmayr U، Ullmann R، Haas S، Elpeleg O، Nürnberg G، Nürnberg P، Dad S، Møller LB، Kaler SG، Gärtner J (يناير 2012). "Mutations in SLC33A1 cause a lethal autosomal-recessive disorder with congenital cataracts, hearing loss, and low serum copper and ceruloplasmin". American Journal of Human Genetics. ج. 90 ع. 1: 61–8. DOI:10.1016/j.ajhg.2011.11.030. PMC:3257879. PMID:22243965.
Lin P، Mao F، Liu Q، Shao C، Yan C، Gong Y (مايو 2010). "Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG42) caused by SLC33A1 mutation in a Chinese kindred". Prenatal Diagnosis. ج. 30 ع. 5: 485–6. DOI:10.1002/pd.2485. PMID:20306460.
Hirabayashi Y، Kanamori A، Nomura KH، Nomura K (فبراير 2004). "The acetyl-CoA transporter family SLC33". Pflügers Archiv. ج. 447 ع. 5: 760–2. DOI:10.1007/s00424-003-1071-6. PMID:12739170.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[entrez-1] "Entrez Gene: Solute carrier family 33 (acetyl-CoA transporter), member 1". مؤرشف من الأصل في 2019-04-19.

[1]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 603690
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000642438 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1412113