CLRN1 - ويكيبيديا

CLRN1
معرفات
أسماء بديلة	CLRN1, RP61, USH3, USH3A, clarin 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606397 MGI: MGI:2388124 HomoloGene: 17738 GeneCards: 7401
تماثلات متسلسلة
	P58418; C9JYI2
	Q8K445
	‏NM_001256819، ‏NM_052995، ‏NM_174878، ‏NM_174880، ‏NR_046380 NM_001195794، ‏NM_001256819، ‏NM_052995، ‏NM_174878، ‏NM_174880، ‏NR_046380
	‏NM_153385، ‏NM_153386 NM_153384، ‏NM_153385، ‏NM_153386
	‏NP_001243748، ‏NP_443721، ‏NP_777367 NP_001182723، ‏NP_001243748، ‏NP_443721، ‏NP_777367
	‏NP_700434، ‏NP_700435 NP_700433، ‏NP_700434، ‏NP_700435
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

CLRN1‏ (Clarin 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLRN1 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Joensuu T، Blanco G، Pakarinen L، Sistonen P، Kaariainen H، Brown S، Chapelle A، Sankila EM (مارس 1997). "Refined mapping of the Usher syndrome type III locus on chromosome 3, exclusion of candidate genes, and identification of the putative mouse homologous region". Genomics. ج. 38 ع. 3: 255–63. DOI:10.1006/geno.1996.0626. PMID:8975700.
^ "Entrez Gene: CLRN1 clarin 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Sankila EM، Pakarinen L، Kaariainen H، Aittomaki K، Karjalainen S، Sistonen P، de la Chapelle A (مايو 1995). "Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q". Hum Mol Genet. ج. 4 ع. 1: 93–8. DOI:10.1093/hmg/4.1.93. PMID:7711740.

قراءة متعمقة

Adato A؛ Kalinski H؛ Weil D؛ وآخرون (1999). "Possible interaction between USH1B and USH3 gene products as implied by apparent digenic deafness inheritance". Am. J. Hum. Genet. ج. 65 ع. 1: 261–5. DOI:10.1086/302438. PMC:1378101. PMID:10364543. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Joensuu T؛ Hämäläinen R؛ Lehesjoki AE؛ وآخرون (2000). "A sequence-ready map of the Usher syndrome type III critical region on chromosome 3q". Genomics. ج. 63 ع. 3: 409–16. DOI:10.1006/geno.1999.6096. PMID:10704288. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Joensuu T؛ Hämäläinen R؛ Yuan B؛ وآخرون (2001). "Mutations in a Novel Gene with Transmembrane Domains Underlie Usher Syndrome Type 3". Am. J. Hum. Genet. ج. 69 ع. 4: 673–84. DOI:10.1086/323610. PMC:1226054. PMID:11524702. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Adato A؛ Vreugde S؛ Joensuu T؛ وآخرون (2003). "USH3A transcripts encode clarin-1, a four-transmembrane-domain protein with a possible role in sensory synapses". Eur. J. Hum. Genet. ج. 10 ع. 6: 339–50. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200831. PMID:12080385. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Fields RR؛ Zhou G؛ Huang D؛ وآخرون (2002). "Usher Syndrome Type III: Revised Genomic Structure of the USH3 Gene and Identification of Novel Mutations". Am. J. Hum. Genet. ج. 71 ع. 3: 607–17. DOI:10.1086/342098. PMC:449697. PMID:12145752. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Strausberg RL؛ Feingold EA؛ Grouse LH؛ وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Ness SL؛ Ben-Yosef T؛ Bar-Lev A؛ وآخرون (2003). "Genetic homogeneity and phenotypic variability among Ashkenazi Jews with Usher syndrome type III". J. Med. Genet. ج. 40 ع. 10: 767–72. DOI:10.1136/jmg.40.10.767. PMC:1735287. PMID:14569126. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Gerhard DS؛ Wagner L؛ Feingold EA؛ وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Aller E؛ Jaijo T؛ Oltra S؛ وآخرون (2005). "Mutation screening of USH3 gene (clarin-1) in Spanish patients with Usher syndrome: low prevalence and phenotypic variability". Clin. Genet. ج. 66 ع. 6: 525–9. DOI:10.1111/j.1399-0004.2004.00352.x. PMID:15521980. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
Plantinga RF؛ Kleemola L؛ Huygen PL؛ وآخرون (2005). "Serial audiometry and speech recognition findings in Finnish Usher syndrome type III patients". Audiol. Neurootol. ج. 10 ع. 2: 79–89. DOI:10.1159/000083363. PMID:15650299. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid8975700-1] Joensuu T، Blanco G، Pakarinen L، Sistonen P، Kaariainen H، Brown S، Chapelle A، Sankila EM (مارس 1997). "Refined mapping of the Usher syndrome type III locus on chromosome 3, exclusion of candidate genes, and identification of the putative mouse homologous region". Genomics. ج. 38 ع. 3: 255–63. DOI:10.1006/geno.1996.0626. PMID:8975700.

[entrez-2] "Entrez Gene: CLRN1 clarin 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid7711740-3] Sankila EM، Pakarinen L، Kaariainen H، Aittomaki K، Karjalainen S، Sistonen P، de la Chapelle A (مايو 1995). "Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q". Hum Mol Genet. ج. 4 ع. 1: 93–8. DOI:10.1093/hmg/4.1.93. PMID:7711740.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 606397
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000644099 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1824756