EFHC1 - ويكيبيديا

EFHC1
معرفات
أسماء بديلة EFHC1, EJM1, dJ304B14.2, EF-hand domain containing 1, POC9, RIB72
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608815 MGI: MGI:1919127 HomoloGene: 10003 GeneCards: 114327
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 114327 71877
Ensembl ENSG00000096093 ENSMUSG00000041809
يونيبروت
RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001172420، ‏NM_018100 NR_033327، ‏NM_001172420، ‏NM_018100

‏XR_003946579 NM_027974، ‏XR_003946579

RefSeq (بروتين)

‏NP_060570 NP_001165891، ‏NP_060570
‏NP_060570.2 NP_001165891.1، ‏NP_060570.2

NP_082250

الموقع (UCSC n/a Chr 1: 21.02 – 21.06 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

EFHC1‏ (EF-hand domain (C-terminal) containing 1, isoform CRA_a) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EFHC1 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

[عدل]

الأهمية السريرية

[عدل]

المراجع

[عدل]
  1. ^ Subaran RL، Conte JM، Stewart WC، Greenberg DA (2015). "Pathogenic EFHC1 mutations are tolerated in healthy individuals dependent on reported ancestry". Epilepsia. ج. 56 ع. 2: 188–94. DOI:10.1111/epi.12864. PMC:4354299. PMID:25489633.
  2. ^ "Entrez Gene: EFHC1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

[عدل]