LCA5 - ويكيبيديا

LCA5
معرفات
أسماء بديلة	LCA5, C6orf152, Leber congenital amaurosis 5, lebercilin, lebercilin
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611408 MGI: MGI:1923032 HomoloGene: 32718 GeneCards: 167691
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ‏GO:0032403 protein-containing complex binding;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • إسقاط خلية; • هدب; • هيكل خلوي; • مركز تنظيم الأنيبيبات الدقيقة; • ‏GO:0035085 خيط محوري; • photoreceptor connecting cilium; • ciliary basal body;
عمليات حيوية	• protein transport; • intraciliary transport; • photoreceptor cell maintenance;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q86VQ0
	Q80ST9
	‏NM_001122769، ‏NM_181714، ‏XM_005248665، ‏XM_047418251 XM_011535504، ‏NM_001122769، ‏NM_181714، ‏XM_005248665، ‏XM_047418251
	‏NM_029434، ‏XM_006511534، ‏XM_006511535، ‏XM_006511536، ‏XM_006511537، ‏XM_006511538، ‏XM_011242832، ‏XM_011242833، ‏XM_030244694، ‏XM_036155372، ‏XM_036155373 NM_027448، ‏NM_029434، ‏XM_006511534، ‏XM_006511535، ‏XM_006511536، ‏XM_006511537، ‏XM_006511538، ‏XM_011242832، ‏XM_011242833، ‏XM_030244694، ‏XM_036155372، ‏XM_036155373
	‏NP_859065، ‏XP_005248722، ‏XP_011533806 NP_001116241، ‏NP_859065، ‏XP_005248722، ‏XP_011533806
	‏NP_083710، ‏XP_006511597، ‏XP_006511598، ‏XP_006511599، ‏XP_006511600، ‏XP_006511601، ‏XP_011241134، ‏XP_011241135، ‏XP_030100554، ‏XP_036011265، ‏XP_036011266 NP_081724، ‏NP_083710، ‏XP_006511597، ‏XP_006511598، ‏XP_006511599، ‏XP_006511600، ‏XP_006511601، ‏XP_011241134، ‏XP_011241135، ‏XP_030100554، ‏XP_036011265، ‏XP_036011266
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

LCA5‏ (LCA5, lebercilin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LCA5 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ den Hollander AI، Koenekoop RK، Mohamed MD، Arts HH، Boldt K، Towns KV، Sedmak T، Beer M، Nagel-Wolfrum K، McKibbin M، Dharmaraj S، Lopez I، Ivings L، Williams GA، Springell K، Woods CG، Jafri H، Rashid Y، Strom TM، van der Zwaag B، Gosens I، Kersten FF، van Wijk E، Veltman JA، Zonneveld MN، van Beersum SE، Maumenee IH، Wolfrum U، Cheetham ME، Ueffing M، Cremers FP، Inglehearn CF، Roepman R (يوليو 2007). "Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis". Nat. Genet. ج. 39 ع. 7: 889–95. DOI:10.1038/ng2066. PMID:17546029.
^ Dharmaraj S، Li Y، Robitaille JM، Silva E، Zhu D، Mitchell TN، Maltby LP، Baffoe-Bonnie AB، Maumenee IH (يناير 2000). "A novel locus for Leber congenital amaurosis maps to chromosome 6q". Am. J. Hum. Genet. ج. 66 ع. 1: 319–26. DOI:10.1086/302719. PMC:1288337. PMID:10631161.
^ "Entrez Gene: Leber congenital amaurosis 5". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid17546029-1] Hollander AI، Koenekoop RK، Mohamed MD، Arts HH، Boldt K، Towns KV، Sedmak T، Beer M، Nagel-Wolfrum K، McKibbin M، Dharmaraj S، Lopez I، Ivings L، Williams GA، Springell K، Woods CG، Jafri H، Rashid Y، Strom TM، van der Zwaag B، Gosens I، Kersten FF، van Wijk E، Veltman JA، Zonneveld MN، van Beersum SE، Maumenee IH، Wolfrum U، Cheetham ME، Ueffing M، Cremers FP، Inglehearn CF، Roepman R (يوليو 2007). "Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis". Nat. Genet. ج. 39 ع. 7: 889–95. DOI:10.1038/ng2066. PMID:17546029.

[pmid10631161-2] Dharmaraj S، Li Y، Robitaille JM، Silva E، Zhu D، Mitchell TN، Maltby LP، Baffoe-Bonnie AB، Maumenee IH (يناير 2000). "A novel locus for Leber congenital amaurosis maps to chromosome 6q". Am. J. Hum. Genet. ج. 66 ع. 1: 319–26. DOI:10.1086/302719. PMC:1288337. PMID:10631161.

[entrez-3] "Entrez Gene: Leber congenital amaurosis 5". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 611408
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000392959 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1537529