GCM2 - ويكيبيديا

GCM2
معرفات
أسماء بديلة	GCM2, GCMB, hGCMb, glial cells missing homolog 2, HRPT4, glial cells missing transcription factor 2, FIH2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603716 MGI: MGI:1861438 HomoloGene: 3490 GeneCards: 9247
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ربط دي إن إي; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ربط أيون فلزي; • ‏GO:0001077، ‏GO:0001212، ‏GO:0001213، ‏GO:0001211، ‏GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
مكونات خلوية	• نواة;
عمليات حيوية	• نسخ الدنا; • نمو الغدة جارة الدرقية; • cellular phosphate ion homeostasis; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • cellular calcium ion homeostasis; • نمو متعدد الخلايا; • gliogenesis; • ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • cell differentiation involved in embryonic placenta development; • ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • transcription by RNA polymerase II;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	O75603
	O09102
	NM_004752
	‏XM_017315354 NM_008104، ‏XM_017315354
	NP_004743
	‏XP_017170843 NP_032130، ‏XP_017170843
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

GCM2‏ (Glial cells missing homolog 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GCM2 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Kanemura Y، Hiraga S، Arita N، Ohnishi T، Izumoto S، Mori K، Matsumura H، Yamasaki M، Fushiki S، Yoshimine T (فبراير 1999). "Isolation and expression analysis of a novel human homologue of the Drosophila glial cells missing (gcm) gene". FEBS Lett. ج. 442 ع. 2–3: 151–6. DOI:10.1016/S0014-5793(98)01650-0. PMID:9928992.
^ "Entrez Gene: GCM2 glial cells missing homolog 2 (Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Kammerer M، Pirola B، Giglio S، Giangrande A (1999). "GCMB, a second human homolog of the fly glide/gcm gene". Cytogenet. Cell Genet. ج. 84 ع. 1–2: 43–7. DOI:10.1159/000015210. PMID:10343099.
Correa P، Akerström G، Westin G (2002). "Underexpression of Gcm2, a master regulatory gene of parathyroid gland development, in adenomas of primary hyperparathyroidism". Clin. Endocrinol. ج. 57 ع. 4: 501–5. DOI:10.1046/j.1365-2265.2002.01627.x. PMID:12354132.
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Mungall AJ، Palmer SA، Sims SK، وآخرون (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. ج. 425 ع. 6960: 805–11. DOI:10.1038/nature02055. PMID:14574404.
Maret A، Bourdeau I، Ding C، وآخرون (2004). "Expression of GCMB by intrathymic parathyroid hormone-secreting adenomas indicates their parathyroid cell origin". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 89 ع. 1: 8–12. DOI:10.1210/jc.2003-030733. PMID:14715818.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Kebebew E، Peng M، Wong MG، وآخرون (2005). "GCMB gene, a master regulator of parathyroid gland development, expression, and regulation in hyperparathyroidism". Surgery. ج. 136 ع. 6: 1261–6. DOI:10.1016/j.surg.2004.06.056. PMID:15657585.
Thomée C، Schubert SW، Parma J، وآخرون (2005). "GCMB mutation in familial isolated hypoparathyroidism with residual secretion of parathyroid hormone". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 90 ع. 5: 2487–92. DOI:10.1210/jc.2004-2450. PMID:15728199.
Baumber L، Tufarelli C، Patel S، وآخرون (2006). "Identification of a novel mutation disrupting the DNA binding activity of GCM2 in autosomal recessive familial isolated hypoparathyroidism". J. Med. Genet. ج. 42 ع. 5: 443–8. DOI:10.1136/jmg.2004.026898. PMC:1736051. PMID:15863676.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 6 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] Kanemura Y، Hiraga S، Arita N، Ohnishi T، Izumoto S، Mori K، Matsumura H، Yamasaki M، Fushiki S، Yoshimine T (فبراير 1999). "Isolation and expression analysis of a novel human homologue of the Drosophila glial cells missing (gcm) gene". FEBS Lett. ج. 442 ع. 2–3: 151–6. DOI:10.1016/S0014-5793(98)01650-0. PMID:9928992.

[2] "Entrez Gene: GCM2 glial cells missing homolog 2 (Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[1]

[2]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 603716
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000379491 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1415017